Hace tiempo que se sabe que las personas con síndrome de Down se enfrentan a un riesgo más elevado de sufrir varias enfermedades, como afecciones cardiacas, la diabetes o los trastornos inmunitarios. Pero, mientras la mayoría de las investigaciones relacionadas con esta discapacidad intelectual se han centrado habitualmente en el cerebro, ahora un nuevo informe de un grupo de biólogos de la Universidad Johns Hopkins ha precisado una posible causa alejada del cerebro: un exceso de un gen específico que perturba al sistema nervioso periférico.

El sistema nervioso periférico tiene que ver con actividades básicas relacionadas con los órganos. Esas actividades incluyen al latido cardiaco, la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre, explican los investigadores de la Universidad de Johns Hopkins.

Los científicos observaron muestras de tejido tanto de ratones como de personas con síndrome de Down, y hallaron que los que tenían síndrome de Down portaban tres veces la carga normal de un gen en particular llamado RCAN1. Ese gen ayuda a regular una proteína conocida como «factor de crecimiento nervioso», y su carga excesiva reduce la actividad del factor de crecimiento nervioso, observaron los investigadores. Y ese cambio conduce a un desarrollo alterado del sistema nervioso periférico.

«En el síndrome de Down se ha ignorado todo un aspecto del sistema nervioso«, lamenta la coautora del estudio, Rejji Kuruvilla, profesora asociada del departamento de biología de la universidad de Baltimore. «Cuando se piensa en las intervenciones terapéuticas que podrían afectar a la calidad de vida, es importante no pasar por alto este fundamental aspecto del sistema nervioso», añade Kuruvilla.

Según los investigadores, el hallazgo podría, en teoría, ayudar a dirigir a los investigadores hacia nuevas terapias que podrían reducir los riesgos de salud específicos provocados por el daño del sistema nervioso periférico relacionado con el síndrome de Down.

El estudio aparece en la edición del 14 de diciembre de la revista Nature Communications.