¿Qué es el síndrome de Down?

Explicación, historia e introducción genética

MÉDICO BRITÁNICO

John Langdon Haydon Down

El nombre «síndrome de Down» deriva del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 fue el primero en describir las características clínicas compartidas por un grupo específico de personas, aunque no pudo determinar su origen. Sin embargo, fue en julio de 1959 cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia, seguido unos días después por la genetista Patricia Jacobs en Estados Unidos, identificaron que el síndrome se debe a una alteración en el par 21 de los cromosomas. En abril de 1961, un conjunto de 16 expertos en genética publicó una comunicación en The Lancet en la cual sugirieron que el término «mongolismo» resultaba inapropiado debido a sus implicaciones raciales, proponiendo en su lugar términos alternativos como «síndrome de Down» o «trisomía 21». Por consiguiente, la trisomía 21 se convirtió en la primera anomalía cromosómica identificada en seres humanos.

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una variación genética

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Surge en todas las etnias, en todos los países y en todas las clases sociales. La incidencia es de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Sólo se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna en el embarazo (especialmente cuando la madre supera los 35 años). De manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.

Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia. Además, los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.

Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down se sitúa en torno a más de 60 años en la actualidad. Muy raramente se superan los 70 años.

VARIACIÓN GENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN

La variación genética del síndrome de Down surge debido a la presencia adicional de un cromosoma (las estructuras que albergan el ADN, el material genético esencial en los seres vivos) o una fracción de este cromosoma. En las células del cuerpo humano, se encuentran 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las personas que experimentan el síndrome de Down poseen tres cromosomas en el par número 21 en lugar de los dos que se observan comúnmente. Por esta razón, también se le nombra como trisomía 21.

Esta condición incide en el desarrollo del cerebro y del organismo en su conjunto, y representa la principal causa de discapacidad intelectual. Además, es la anormalidad genética más extendida en la población humana. También puede derivar en complicaciones médicas, como trastornos en el sistema digestivo o afecciones cardíacas
La mayoría de alteraciones se producen durante este complicado proceso de mezcla de células sexuales. Son las que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en síndrome de Down:

Trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir,con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso meiótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Translocación cromosómica

Durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.