Salud

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Trisonomia 21

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Laura 01/09/2020

Hola me llamo Laura y tengo 37 años (38 final del embarazo) me gustaría me ayudaseis, estoy muy perdida en relación al corte,me hice la eco en la semana 13 y según analisis( proteína A plasmática 1.23 y beta libre 115.00)y eco todo bien, pero hace una semana me llamaron de mi hospital por que tenian que comentar unas cosillas,me hicieron eco semana 15+6,TN 1.6,CC1T 1/268 alto riesgo, se observa tabique nasal, TG parece diverger, mi matrona no estoy en el corte no tenía por qué llamarme, pero leo muchos mayores y menores que el mio y son todos de riesgo o medio o alto y no se que pensar, estoy esperando resultado harmony.

Responder consulta de Laura

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2020

Laura, 1/268 se considera ahora riesgo medio pero eso es solo una cifra estdística. Vamos a ver qué sale en el harmony, que es el paso siguiente con tu resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Laura 07/09/2020

Hola gracias por contestar ya me salieron los resultados y me dijeron que son bajos, ya más tranquila se que será de nervios cada vez que tengamos visita con el doctor pero bueno, hay que ser pasitivos,

Carlota 07/09/2020

Hola me llamo Carlota, tengo 31 años , una niña de 4 y este sería mi segundo embarazo. No soy fumadora, ni diabética, ni hay anda que reseñar en mi historia medica. Estoy embarazada de 12+ 3 . Durante la última ecografía me entregaron 2 informes , el primero es un informe personal de la doctora que me entrega al inicio de la cita, nada más hacerme la ecografía, dónde se indica » alto riesgo para aneuploidias » debido a TN elevada ( la TN es de 3.12 ) . Y un segundo que me entrega un rato después al meter los datos en el ordenador junto con los datos de la analítica, en el que pone informe definitivo de cribado prenatal. Aquí se ven muchos más parámetros CRL 60.20, TN 3.22 ( Mom corregido 2.508) PAPP-A 2.11 ( coregido 0.78 ) BHCG 22.81 ( corregido 0.602 ). Al final del informe me señalan riesgo bajo para trisomia 21 ( 1:401 ) y riesgo bajo para trisomia 18 ( 1:805 ) .

La doctora me recomienda hacerme una amniocentesis, si quiero una certeza absoluta, ( avisándome del riesgo de aborto ) como no quiero realizar esta prueba me habla del NITP, me explica que se trata de un test no invasivo y me dice que me lo haga si o si , que no es invasivo y además por mi riesgo me lo cubriría la seguridad social. Así que decido hacerlo. Al llamar al hospital me dicen que no tengo que hacerme esta prueba que el riesgo es bajo y solo está indicada en casos donde la posibilidad sea mayor a 1:270. Sin embargo les digo que tengo un segundo informe donde a juicio personal de la doctora si se considera un alto riesgo y finalmente deciden hacerme este test. Lo tengo dentro de 3 días.

No me importa el resultado , por supuesto como toda madre deseo que mi hijo este lo mejor y más sano posible, pero no vamos a dejar que ni la duda ni los resultados ( si es que son positivos a cualquiera de las trisomías ) nos quiten ni una pizca de la ilusión que tenemos con nuestro nuevo peque. Sin embargo , y como personal sanitario que somos ( tanto mi marido como yo ) no logramos entender el por qué de informes tan contradictorios .

Muchas gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/09/2020

Carlota, la explicación está en los diferentes protocolos que hay, y las diferencias basicamente están en el dinero, en la financiación.
Me explico. Desde que irrumpieron los TPNI ha habido comunidades autónomas que los han asumido e incorporado a sus protocolos de diagnóstico prenatal. Hasta entonces, el punto de corte del riesgo alto en el cribado combinado se establecía alrededor de 1/270, lo que obligaba a muchas amniocentesis y abortos no deseados como efecto scundario.
Quienes han incorporado estos test, han rebajado, o elevado según como se mire, el punto de corte hasta 1/100 e incluso 1/50 y solo por encima de ese punto se indica directamente la amniocentesis. Así, entre 1/50 o 1/100 y 1/1000 se considera ahora riesgo medio y ahí se indica el TPNI. Se ha disminuido enormemente el número de procedimientos invasivos, las pérdidas no deseadas, y además se diagnostican muchas trisomías que antes quedaban como falsos negativos al quedar entre 1/270 y 1/1000.
Esta es la explicación. Se produce además el conflicto que tienen los profesionales que creen necesario introducir el TPNI en protocolo y ven como sus autoridades no lo admiten.
En vuestro caso es lo apropiado porque estais en riesgo medio de ambas trisomías.
Un saludo.
José María Borrel

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