Salud

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Test no invasivo de bajo riesgo y Triple Screening de alto riesgo ¿que hacer?

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Alvaro 03/10/2017

Hola, soy Alvaro. A las 11 semanas y 3 días nos hicimos un test prenatal no invasivo de ADN fetal y nos dio probabilidad baja en la Trisomía 21 (1/10.000). Siguiendo el protocolo de la Seguridad Social, a la semana 13 + 2 días nos hacemos la primera ecografía, pero se nos comunica que no se va a poder incluir el valor nucal en el Triple Screening porque según las mediciones de la ecografía la gestación corresponde a 14 semanas + 4 días (9 días más de lo que en principio corresponde con su última regla y recalculó la fecha de la última regla). Los resultados del Triple Screening (sin incluir el valor nucal) que nos acaban de entregar nos ha dado 1/135, de alto riesgo. Teniendo en cuenta ambos resultados y sobre todo que el riesgo del Triple Screening es alto (y no moderado de 1/250 a 1/1000) ¿sería recomendable hacer la amniocentesis? Todo esto nos ha generado mucha inseguridad e inquietud.
Muchas gracias por la enorme labor que realizáis desde la asociación.

Responder consulta de Alvaro

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/10/2017

Álvaro, toda la vida se ha dicho que un médico cura, dos dudan y tres matan. Cuanto más miramos y más queremos asegurar, más dudas nos surjen. Por más que miremos, el único diagnóstico cierto lo dan las pruebas invasivas, y tampoco aseguran que no vaya a haber complicaciones.

En vuestro caso, yo doy más valor al test no invasivo de ADN que al screening (por lo que no sería necesario ir a más), máxime cuando no interviene en el mismo la ecografía, pero todo esto sin conocer la edad materna. Por supuesto, siempre será una opinión más válida que esta la del profesional que os atiende.

Por mi parte, sí que quiero añadir un comentario, y es que debéis procurar no convertir el embarazo en una tortura. La vida se puede torcer en cualquier momento y no es bueno estar esperándolo o pensando en ello. Hay que disfrutarla, y un embarazo se pasa más rápido de lo que parece, y es una situación que merece vivirse por encima de todo.

Consensuadlo con vuestro médico, sin agobios, y ya verás como todo va a ir bien.

Un saludo.

José María Borrel.

Alvaro 05/10/2017

Muchas gracias José María por la contestación. Solamente una duda más, en el momento del parto la mama va a tener 36 años, como haces alusión al desconocimiento de la edad, ¿este dato haría cambiar tu criterio de si sería o no interesante la amniocentesis? (somos conscientes que el médico que nos lleva el embarazo es el que más nos puede orientar porque tiene todos los informes, pero para nosotros tu opinión también nos da una orientación importante). Está claro que estos días al conocer el resultado del screening han sido sensibles emocionalmente y por ello, el buscar información para adoptar la decisión más lógica y adecuada evitando implicaciones emocionales.
Un saludo.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 06/10/2017

Álvaro, con esa edad y test no invasivo negativo, la indicación de amniocentesis sería en caso de que la traslucencia nucal en la ecografía fuera superior a 3,5 mm. Ese dato lo debe tener vuestro médico.
Sigo a vuestra disposición.
José María Borrel

Nayade 24/11/2017

Buenos días:
MI duda es parecida. El martes que viene tengo el Triple Screening, Tuve que ir hace una semana a urgencias y me dijeron que estaba de una semana menos. A la hora de hacer los cálculos bioquímicos, ¿tienen en cuenta estas correcciones?. Lo digo porque no es lo mismo el resultado de una PAPP-A en la semana 8+5 que 9+5 y esto podría alterar los resultados y dar más de un susto…

Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/11/2017

Nayade, el ginecólogo lo debe tener presente todo. Los protocolos están muy ajustados.
Un saludo.
José María Borrel

Angela 01/10/2018

Hola
Me hice la prueba de adn a la semana 10+2 y el resultado fue negativo. Los resultados del triple screener me han dado 1/177, alto riesgo. Tengo 34 años, no fumadora y la medida del pliegue 1,2.
El protocolo de la seg social es la amiocentesis. Debería de hacerla?
Muchas gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/10/2018

Angela, en determinadas CCAA ahora esa cifra en el screening lleva al test fetal no invasivo y en otras a la amniocentesis. Veo que el test ya estaba hecho… Su negatividad descartaría pasar a técnicas invasivas…
Un saludo.
José María Borrel

monica 19/12/2018

y si aun así el test no invasivo te da bien yo puedo solicitar la amniocentesis no??? estoy a la espera del resultado porque es el protocolo en la seguridad social pero yo no me fío, no es algo seguro del todo y he leido casos que han salido mal y quiero hacerme la amniocentesis cuanto antes.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/12/2018

Mónica, entonces para qué se está haciendo todo esto si al final buscas una garantía que solo te da la amniocentesis. Empezamos por ella y ahorramos todo el gasto anterior.
Hablas del protocolo de la seguridad social como no fiable… No voy a negar que en toda actividad humana se puede producir un error, pero estamos hablando del sistema sanitario público más fiable del mundo. Si no nos fiamos del mismo por ser público y creemos que otro tipo de asistencia sanitaria liberalizado le mejorará, que se apunte algún partido político a esta teoría y que se presente con ella a las elecciones. Verás como nadie va por esa línea. Por cierto, la amniocentesis y los profesionales que en ella intervienen también estás sujetos a la probabilidad de errar.
Mónica, disculpa este discurso, pero pongamos los pies en el suelo. La medicina no es una ciencia exacta, y nos estamos volviendo locos con el tema de buscar garantías 100%, lo cual no está a nuestro alcance. Por ello, se establecen unos protocolos que lleguen a toda la población, haciendo un modelo sanitario sostenible, a diferencia de una «barra libre» a la que acudes demandando lo que cada cual desee. Es el dinero público en un sistema en donde se busca la igualdad de oportunidades. Y está funcionando de manera ejemplar. De lo que yo siempre me quejo es de la falta de comunicación entre médico y paciente, de la que se deriva más adelante la falta de confianza, sin la cual es imposible atender bien a la población. Ahí es donde debemos mejorar. Nuestro gran objetivo es siempre el paciente.
Cada situación es diferente y habria que ver el caso, pero créeme, si no hay ningún otro componente, con todo el screening bien, incluido el test no invasivo, el sistema público no debe asumir la amniocentesis. Entre otras cosas por vuestra salud.
Confío que todo te vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Rosa 21/12/2018

Hola! Esta mañana me han llamado del hospital porque me realicé una eco el viernes pasado de 12+2 y en la misma eco me propusieron realizarme la analítica de sangre a la cual accedí,ya que en la familia de mi marido ha habido un caso (conocido) de síndrome de down (prima hermana,hija de la hermana de su madre) y los padres de su madre eran primos hermanos..
Pues bien… la medición del pliegue salió en 1.3 (la ginecóloga dijo que ese valor estaba bien) el hueso nasal es completamente visible… y hoy al llamarme del hospital para los resultados de la analítica,me han dicho que el valor por el cual suelen avisar es si está por debajo de 270… a mi me ha salido 326,pero que estaban valorando el caso y han decidido avisarme…proponiéndome una analítica a parte que no cubre la s.s (no me preocupa)…
El caso es que no se si esta analítica,estando rozando el límite,pero sin llegar a él,es del todo recomendable o simplemente lo hacen por vender la analítica porque existe algún tipo de convenio o el hospital se lleva algún beneficio… desconozco el motivo… mi pregunta es… habiendo salido la eco bien,marcador de pliegue (según información de la ginecóloga,bien) y hueso nasal dentro de lo normal… tengo 32 años, un hijo de 11 completamente sano… puede el valor de 326 como me ha dicho tener que preocuparme de tal manera para hacerme la analítica de sangre por lo privado y descartar posibilidades de que el feto tenga s.d,o puedo pensar que ha sido un resultado no tan relevante como para preocuparme y seguir llevando el embarazo tranquila como hasta ahora? Mil gracias de antemano….

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