Salud

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T. DNA fetal bajo y foco ecogénico

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Cristina 22/12/2020

Buenos días!!
Me decido a consultaros, estoy en un mar de dudas… Os cuento mi caso;
El mes que viene cumplo 40 años. Estoy embarazada de 16 semanas, en el triple screening a las 12 semanas me salió riesgo alto a Trisomia 21 (1/50). Al día siguiente me citaron para biopsia de corion, pero la muestra no fue adecuada y hubo problemas con la técnica con cierto desprendimiento del amnios y fisura de la bolsa y pérdida de líquido. Tuve que hacer reposo una semana por alto riesgo de aborto y todo se solucionó!!! Me citaron para amniocenresis pero antes me hice la analítica de ADN fetal para evitar así otro pinchazo y salió riesgo muy muy bajo ( <1/ 103 millones). Con este dato ya empezamos a dar saltos de alegría y decidimos no hacer la técnica invasiva. Ayer me hicieron una eco y morfológicamente se ve todo bien, aunque no llega en ningún dato al percentil 50. A destacar que se ha detectado un foco ecogenico intracardiaco en VI. La ginecóloga no le ha dado más importancia, nosotros revisando por la web hemos visto que este dato está relacionado con Síndrome de down. Y aquí mi pregunta... este dato es representativo? Debería hacerme la amniocentesis pese al bajo riesgo en T DNA fetal??? Teniendo este foco ecogénico y el primer cribado con riesgo alto... No sé qué pensar o qué debo hacer, me siento algo pérdida, espero que puedan orientarme. Muchísimas gracias por atenderme. Cristina.

Responder consulta de Cristina

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/01/2021

Cristina, con los datos que aportas, no parece orientado hacia el síndrome de Down. Ese hallazgo no es específico de esta trisomía, y el test del ADN es altamente fiable.
Un saludo.
José María Borrel

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