Salud

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SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN

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NOELIA 08/02/2017

Buenos días. Escribo desde una entidad Federada a Down España.
Tenemos un caso de un niño de 6 años con una trisomía 21 por translocación robertsoniana entre un cromosoma 14 y un cromosoma 21 de novo.

La cuestión es que sus padres quieren saber si esta trisomía es habitual, y les gustaría establecer contacto con otras familias cuyos hijos/as presenten el mismo cariotipo.

Gracias por su atención.

Responder consulta de NOELIA

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/02/2017

Las translocaciones son aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, y de estos las tres cuartas partes son de novo, siendo la 14/21 la más habitual. Por tanto, el caso que planteas no llegaría a ser el 3% de los casos de síndrome de Down, con lo que quiero decir que sin ser frecuente, sí que es una situación habitual, no es niguna excepcionalidad.

Con respecto a la segunda parte de la pregunta, creo que no tiene ningún valor el contacto con otras familias, ya que a todos los efectos es una persona con síndrome de Down, sin más peculiaridad que esta distinción genética.

No obstante pueden buscar esos contactos si los desean.

Un saludo.
José María Borrel

Ninoska 12/11/2018

Mi hijo tiene 9 años y tiene sindrome de down por traslocacion 14:21 sin padres portadores. De novo.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/11/2018

Ninoska, te paso información al respecto
https://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

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