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Riesgo 1/52 en triple screening, muy preocupada y confusa

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Alicia 12/11/2018

Hola!
Espero que alguien pueda ayudarme o arrojarme algo de luz sobre este tema, ya que hemos pasado un fin de semana horrible tras la noticia que nos dieron el viernes. Mi pareja y yo tenemos 33 años, y ningún antecedente familiar de síndrome de Down. Sin embargo, mi analítica hormonal parece que está bastante alterada y me sale un riesgo altísimo en el resultado del triple screening (1/52). El año pasado ya pasé por dos abortos espontáneos en las semanas 8 y 6, y la verdad es que estoy muy angustiada ya que con este teníamos mucha ilusión y parecía que iba todo bien. Ahora estoy de 13 semanas y estos son los resultados que me dieron la semana pasada del examen que me hicieron en el hospital privado donde llevo el control (aunque también me han hecho las pruebas por la seguridad social, aunque aún no sabemos nada por esta vía).

SCREENING PRENATAL PRIMER TRIMESTRE
# Fecha de Nacimiento (E) 27/10/1985
# Fecha Ecografía 07/11/2018
# Fecha Extracción 22/10/2018
# Edad Gestacional según Ecografia (E) 12+3
# Edad Gestacional según Extracción (E) 10+1
# Raza (E) Caucasica
# Peso (E) 59.90
# Embarazo gemelar (E) No
# Diabetes (E) No
# In Vitro (E) No
# Fumadora (E) No
# CRL 59,00 mm
# Traslucencia nucal (E) 1,70 mm
# MoM Traslucencia nucal 1,10
# PAPP-A (E) 0,43 mIU/ml
# PAPP-A MoM (E) 0,37
# BHCG libre (E) 221,00 ng/ml
# BHCG libre Mom (E) 3,35
Riesgo síndrome Down (E) 1/52 – RIESGO ALTO
Riesgo síndrome Edwards (T 18) Screening 1º Trimestre (E) 1/>10000 – RIESGO BAJO
HORMONAS TSH (H. tiroestimulante) 1,54 mcUI/ml 0,550 – 4,780

Hueso nasal (HN) presente.
Ductus venoso(DV): onda a presente (normal).
Regurgitación tricuspídea (VT): ausente (normal).
Frecuencia cardiaca fetal (FCF): lpm.
Estudio anatómico precoz fetal: cráneo apariencia normal, cerebro apariencia normal, columna apariencia
normal, abdomen apariencia normal, estómago visualizado, vejiga visualizada, manos ambas visibles, pies
ambos visibles.
Placenta: posterior Líquido amniótico: normal Cordón: trivascular

La ginecóloga me ha ofrecido 2 opciones: el test de adn prenatal y la biopsia de corion, para poder tener más información y/o confirmar o descartar. He estado leyendo que pese a la fiabilidad de los test prenatales, en muchos casos dan falsos negativos (es decir dan un riesgo bajo o muy bajo y luego el bebé ha nacido con síndrome). También que las biopsias, al igual que las anmiocentesis, tienen un cierto porcentaje de abortos al ser pruebas invasivas. Estoy hecha un mar de dudas. No se por donde tirar, ni que elegir. No nos esperábamos estos resultados y se me hace muy difícil elegir, ya que me da la impresión de que aunque el test de adn me diera bien, seguiría teniendo dudas al ser también otro marcador estadístico.
Si pudierais ayudarme o darme vuestra opinión, estaría muy agradecida.

Responder consulta de Alicia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/11/2018

Alicia, es cierto que el diagnóstico de confirmación solo lo dan las pruebas invasivas, con el riesgo de aborto que eso conlleva, pero no es cierto que el test fetal no invasivo dé muchos falsos negativos. Se hace con la intención de ahorrar amniocentesis y biopsias. Lógicamente si vas a acabar con una invasiva salga lo que salga, te puedes evitar el TFNI.
Suerte.
José María Borrel

alicia 14/11/2018

¿Y ves normal mi resultado de 1/52 con la analítica que he compartido, teniendo en cuenta que ésta se hizo en la semana 10 y no en la 12 junto con la ecografía? Por que por lo que me dijeron los datos de la ecografía estaban perfectos.
Ayer al final me hice el test VeriRef, y estoy a la espera de los resultados, pues según la ginecóloga en mi caso solo había alteración bioquímica. Pero hablando con otras chicas, me dijeron que la BETA que es el valor más alterado es normal que sea más alta en la semana 10 que en la 12.
Es que sigo sin creerme que con 33 años me salga tal riesgo, con la ecografía bien. ¿Será que también juega como valor el hecho de que el año pasado tuve 2 pérdidas? ¿Puede que metieran algún valor mal al realizar el cálculo?
Muchas gracias de antemano por tu respuesta José María, es de gran ayuda de veras.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/11/2018

Alicia, todo, todo, todo es posible, pero estamos hablando de probabilidades, no lo olvides. El error humano, tal como indicas, por supuesto que siempre puede estar en toda actividad realizada por personas. Por fortuna no es lo habitual, pero ante todo no es conveniente confiar en que sea esa la causa. A lo que voy y veo fundamental, ¿a qué se debieron esos dos abortos espontáneos previos?, ¿tenemos estudio genético? Eso podría darnos alguna clave.
No te angusties, espera resultados y vemos.
Ánimo.
José María Borrel

alicia 20/11/2018

No, no hicieron estudio, en ninguno de los dos casos. Por otro lado, todos nuestros exámenes estaban bien. De hecho en el primero, que fue el que si llegó a prosperar un poco, el motivo pareció ser un gran hematoma que tenía, que al final parece que acabó por ahogar al embrión. El segundo, fue tan rápido que no llegamos ni a verlo siquiera, lo expulsé solo antes así que me dijeron que probablemente se tratase de un embarazo anembionario (pues solo llegamos a ver el saco gestacional en la semana 5, y en la 6 se produjo el aborto).
De todas formas, ya me han dado los resultados del test de ADN y ha dado negativo para las 3 trisonomías, con una muestra del 9% (que está bastante bien). Así que en principio, parece que no hay nada raro y que lo único que estaba alterado eran las hormonas.
En la semana 16 me harán ecografía morfológica del alta resolución para ver algunos marcadores más, y en caso de ver la mínima cosa que pueda hacer dudas, ya iría a la anmiocentesis. Si todo esta bien, que esperamos que así sea, seguiremos adelante hasta nueva ecografía en la semana 20.
Gracias por tu ayuda, seguiré actualizando con lo que vayamos averiguando durante el embarazo, por si puede ser útil para otro/as lectores/as.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/11/2018

Feliz embarazo, Alicia.
Saludos.
José María Borrel

Carmen 26/03/2019

Hola Alicia, me gustaria saber q ocurrió, estoy en una situacion similar
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/04/2019

Carmen, no sabemos qué sucedió con Alicia, pero aunque parece ser la misma situación por ser 1/52, ten en cuenta que son dos casos totalmente diferentes. Son el embarazo de Alicia y el de Carmen, y en cada uno hay 1 probabilidad entre 52 de que sea síndrome de Down. Uno puede ser y otro no. Olvídate de casos similares y afronta tu situación. Alicia además tenía antecedentes de abortos espontáneos, que quizás tú no sea el caso…
Un saludo.
José María Borrel

Isabel 02/04/2019

Hola
Tengo de resultado en el triple screening 1/134 en down. Me lo han hecho en la semana 12 más 4.Tengo 38.8de edad en la fecha de parto. Tuve hace un año un embarazo que tuve que interrumpir por trisomia 18.Estoy muy preocupada. Con este índice tan alto sería suficiente hacer la prueba de ADN fetal en sangre materna o me indicarán que haga otra vez la amniocentesis? Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/04/2019

Isabel, teóricamente si fue trisomía regular y no hay alteración alguna en el cariotipo de los progenitores, sería suficiente con el TPNI. Ahora bien, tu edad y ese antecedente pueden aconsejar la amnio directamente.
Un saludo.
José María Borrel

Ana 08/05/2019

Hola . Espero que pueda ayudarme por que me han dejado preocupada y no comprendo nada. Me ha salido riesgo bajo en el cribado. T21 bajo riesgo y T18/T13 bajo riesgo pero me ha salido BETA HCG LIBRE INFERIOR A 0.3 mom, tengo 0,28 mom. Me dicen que eso puede traer otras malformaciones o alteraciones al feto pero que debemos esperar a la semana 20 para detectarlo si así fuese. Que con el test adn no invasivo tampoco salimos de dudas. Por favor, esto puede tener complicaciones !?? Me hablaba el médico de algo remoto. Que puede ocurrir al tener la beta libre de 0,28 MOM ? Gracias . Ayúdenme que estoy muy preocupada

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