Paula, a ver si se lo sé explicar de modo claro. Lo habitual es la trisomía regular, pero para que aparezca el síndrome de Down no es necesario que esté todo el cromosoma 21 triplicado, es suficiente con que lo esté una región suya situada en el brazo largo.

Por eso en esta fórmula vemos que hay 46 cromosomas, esto es lo normal en el ser humano, pero uno de los cromosomas 21 es un isocromosoma. ¿Que es esto? Es un cromosoma que ha perdido parte de su estructura, y la otra se ha duplicado, en este caso en concreto el brazo q, el largo, con lo que tenemos triplicada la región crítica para el síndrome de Down, al sumar dos Q del isocromosoma al otro 21 normal. Consecuencia, síndrome de Down.

Espero haberlo aclarado. Un saludo.
José María Borrel

Inicialmente las consecuencias clínicas son iguales sea cual sea el error genético que lo desencadenó. A partir de ahora a trabajar la estimulación.

Con respecto al consejo genético, si se confirma la transmisión por herencia, el riesgo sería altísimo, en teoría hasta el 50%. Si ha sido de novo, esto es que se ha producido ahora, no afectaría a los tíos, y para ustedes también sería mucho menor.

De todas formas, aún en el caso de la herencia tengan presente que no se les cierran ni mucho menos las puertas a tener más descendencia.

Saludos nuevamente.
José María Borrel

Lo primero ahora es ver cual es la alteración en la prueba del talón.

Por otro lado, para descartar otras patologías genéticas habría que ampliar estudios.

Saludos nuevamente, y gracias por su confianza.
José María Borrel

Mateo, ese cariotipo corresponde a un varón cromosomicamente normal.

Un saludo,
José María Borrel

Ileana, ese cariotipo nos dice que tu hijo tiene trisomía 21 libre o regular, pues hay un cromosoma extra completo y libre. Es lo más habitual.

Un saludo a toda la familia.

José María Borrel.