Hola, no soy ginecóloga ni genetista, pero te dejo alguna sugerencia. No especificas tu edad ni los datos del triple test combinado, pero una buena opción sería realizar un TEST de DNA fetal, no es una prueba invasiva para el feto ( a diferencia de la amnio y la biopsia corial, que sí lo son y llevan consigo un riesgo de aborto real). Lo mejor es que solicites información sobre el Test de DNA fetal ( es caro, y lo costea la persona embarazada, por lo general, de ahí que sea una decisión personal ), por eso te animo a que solicites información a tu ginecólogo en tu hospital de referencia, te expliquen en qué consiste ( te extraerán una muestra de sangre en laboratorio) y cuáles son las limitaciones y conclusiones que se pueden esperar de la prueba. Podría ser una opción antes de realizar la biopsia corial ( que se puede hacer ahora) o la amniocentesis ( a partir de la semana 16), pero teniendo en cuenta que ambas son pruebas invasivas, y que se corre el riesgo de casi un uno por cien de pérdida del feto y otras complicaciones asociadas, además que no se podrá asegurar en ningún momento que llegue un hijo sano al cien por cien, ni tan siquiera con estas pruebas invasivas, pero sí te dirán si es un niño/a con síndrome de down, entre otros síndromes y enfermedades que estudian estas pruebas. Creo que en estos casos es mejor resolver inicialmente las dudas con los profesionales que te siguen e id poco a poco.

Buenas tardes,

Yo me realicé un test genético Neobona hace 2 semanas y me salió alto riesgo en síndrome down. HGC 1.9, PPAP 0.33. CRL 58mm y TN 2.5. El test indistintamente de su resultado positivo / negativo no es una prueba diagnóstica, tienes que hacerte una prueba invasiva pq tiene sus limitaciones .
Cómo estaba de menos de 16 semanas me hicieron una biopsia corial… la biopsia ha sido nula pq no lograron coger material genético para analizar además del tremendo daño que me hicieron, hematoma incluido con manchados y probabilidad de aborto.
Mi recomendación después de pasar por todo el proceso es hacerte la amniocentesis que es la única prueba fiable diagnóstica a pesar del riesgo del 1% de aborto. Yo estoy a la espera de hacerme la amnio.

Espero que todo vaya bien. El susto y lo mal que se pasa es indescriptible. No hay palabras que describan angustia que se siente.

Un saludo