Salud

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Estudio fish para descartar mosaico de baja frecuencia

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Ix Chel Moreno 29/01/2019

Buenos días, mi hija fue diagnosticada al segundo día de nacida con probable trisomía 21 por razgos fenotipicos, se realizó un cariotipo el cual salió normal 46xx (20) por lo que el genetista recomendó hacer un fish para descartar mosaico de baja frecuencia , que posibilidades hay de que este nuevo resultado sea positivo, ya que mi bebé a presentado buena tensión muscular, mueve su cabeza a ambos lados a la hora de buscar la teta , su estudio auditivo salio bien, tamiz metabólico también, el otorrinolaringólogo determinó que sus conductos nasales auditivos y paladar son normales y no presenta la línea única en sus manitas. El único razgo que persiste son los ojos rasgados y una comunicación alveolar de 6 mm la cual no le está causando arritmias y esperan se cierre sola , estoy muy nerviosa por qué el resultado no ha salido aún , muchas gracias

Responder consulta de Ix Chel Moreno

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/01/2019

IxChel, todos tenemos algún rasgo fenotípico. Si hay una sospecha es necesario salir de dudas. Estate tranquila y esperamos al resultado. Hay una posibilidad muy lejana pero hay que descartarla.
Suerte y ya nos dirás.
Un saludo.
José María Borrel

Ix Chel Moreno 01/02/2019

El resultado del fish es el siguiente 46xx(20).ish (8q21.3)x2, (22q22.12)x2[100].nuc ish (8q22.3)x2, (22q22.12)x2 [600] me podría ayudar con el resultado?, muchas gracias de antemano

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/02/2019

IxChel, mi recomendación es que consulte en una web específica de genética, en donde le darán explicaciones más especializadas, ya que se escapa de nuestras competencias.
Un saludo.
José María Borrel

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