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DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE DOWN MOSAICO

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SONIA 08/06/2018

Hola

Soy una madre de un bebé de 3 meses y medio al que, recientemente, le han diagnosticado SDown Mosaico. A continuación, voy a indicar los resultados del informe del genetista y, después, formularé las dudas que tengo.Gracias.

Resultado CAREOTIPO: 47, XX + 21 (3) / 46,XX (17)
El careotipo obtenido de la muestra de la paciente presenta dos líneas celulares, una de ellas un careotipo femenino con un cromosoma 21 extra y otra con un careotipo femenino normal. Se observa la alteración en el 15% de los núcleos estudiados.
El estudio molecular mediante QF-PCR da un resultado normal para los cromosomas 13, 18 y 21 del sexo femenino.
El estudio mediante FISH de la región 21q22 del cromosoma 21 muestra la presencia de 3 señales en el 26% de los núcleos estudiados.
Estos resultados son compatibles con un mosaicismo de bajo grado de la trisonomía del cromosoma 21 y que puede no ser detectado por alguna técnica.
Se recomienda repetir el estudio con un nueva muestra para confirmar los encuentros citogenéticos y moleculares.

Se han analizado 20 metafases procedentes de una muestra de sangre periférica estimulada con fitohemaglutinina 72 horas, por la técnica citogenética de bandas G, presentando el careotipo ya detallado. No se informan los polimorfismes sin repercusión.

Mis dudas:

1) ¿Cómo es posible que en el estudio molecular mediante QF-PCR dé un resultado normal y en el careotipo no? ¿Puede ser que repitiendo el careotipo salga normal?

2) ¿Por qué al principio del informe se indica que «se observa la alteración en el 15% de los núcleos estudiados» y, un poco después, en el mismo informe, se dice de «la presencia de 3 señales en el 26% de los núcleos estudiados»? Es decir, ¿tiene una afectación del 15% o del 26%? No lo entiendo.

3) A día de hoy, mi bebé de 3 mese y medio, no tiene ningún retraso psicomotor, esto es por qué su pronóstico es favorable o porque, normalmente, durante los primeros meses no hay diferencias en el desarrollo de niños down mosaico y niños sin ninguna alteración?

4) En estos momentos, estoy aceptando la noticia y adaptándome a ella, pero no sé si comunicarlo a personas fuera de la familia más directa. Mis grandes dudas es porque tengo la esperanza de que su desarrollo sea paralelo al normal, aunque puedan surgir algunas dificultades que trabajaremos para afrontarlas y superarlas. ¿Hago bien? ¿Es mejor comunicarlo? No sé, no lo tengo claro y solo el pensarlo, me hace sufrir más.

Muchas gracias de antemano por todo.

Un cordial saludo.

Responder consulta de SONIA
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/06/2018

Vamos a ver Sonia si soy capaz de justificar lo que planteas. Podemos partir de la base de que ha podido haber un error, siempre posible en la actividad humana, pero por fortuna remoto en este tipo de actividades, y eso que estamos hablando de mosaicismo, en donde podemos decir que cabe todo. Pero hay explicación.

1.- La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) es una técnica que detecta en menos de 24 horas alteraciones numéricas, entre ellas del cromosoma 21. Es una técnica rápida, barata, accesible y fiable, pero precisa completarse posteriormente con el cariotipo ya que no es válida en determinadas alteraciones entre las que se encuentra el mosaicismo de bajo nivel, vuestro caso.

2.- La explicación de por qué una vez se habla del 15% y otra del 26% es que si se cogen 20 células concretas y se ven 3 con trisomía hablaremos del 15%, pero si cogemos otras 20 y salen 6 será el 30%. Lo ideal en mosaicismos es analizar más para «afinar» un poco más ese porcentaje. Aquí entenderemos por qué mosaicismos bajos pueden pasar desapercibidos, si se eligen 20 células que casualmente sean normales. No obstante parece que estamos ante un caso de baja celularidad trisómica, lo cual de entrada es favorable para su desarrollo, pero no tiene un valor pronóstico el que sea el 15 o el 20.

3.- Sea cual sea el porcentaje, nos obliga de igual modo a aplicar los programas de atención temprana, de estimulación, porque no sabemos qué áreas pueden estar afectadas, y como bien dices, de momento no se ven déficits, pero conforme los procesos neurocognitivos son más especializados, van a ir quedando más al descubierto. Las expectativas son buenas pero hay que trabajarlo.

4.- Desconozco tu entorno y el ambiente en el que te mueves, pero yo soy de los que piensan que no hay nada que esconder. Si no quieres, y como tú tampoco lo tienes claro, no debes dar excesiva información, pero puedes decir que hay algo que se está estudiando porque no está claro, y conforme vayas teniendo seguridad y tú lo tengas asumido puedes ir confirmando. No es bueno tampoco llevar el dolor inicial tú sola. Habrá quien meta el dedo en la llaga pero seguro que vas a encontrar gente amiga que no te imaginabas.

Bueno, quizás haya dejado algo sin contestar pero seguimos hablando lo que haga falta.

Un saludo.

José María Borrel.

Sonia 12/06/2018

Muchas gracias por todo.
Un cordial saludo.

Antonia Maria 09/01/2023

Buenos día,

Me gustaría saber si con la prueba de Array pueden detectar el síndrome down mosaico?

Y si no lo detecta es mejor realizar un estudio genético de l’exoma?

Mi hijo ahora mismo estamos en estudio por retraso en el lenguaje, rasgos dismorficos, rasgos aspecto autista no puros, TDAH según la neuróloga también no puro.

El array salió todo correcto. Pero viendo el retraso escolar de dos años que tiene el niño y los rasgos dismorficos, decidieron que era convenient realizar el exoma.

Rasgos dismorficos
Aspecto autista no puro
TDAH no puro
Dos años retraso escolar
Daltónico
Sordera bilateral leve

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