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Mia 05/03/2019

Edad: 37 años
Gestación : 12 semanas

PPAE-A 0.840 IU/l
B-HCG Libre 33.200 IU/l

Trisonomia 21
Riesgo basal 1 : 144
Riesgo ajustado: 1 : 399

Trisonomia 18
Riesgo basal 1 : 347
Riesgo ajustado: 1 : 6.939

Trisonomia 13
Riesgo basal 1 : 1.089
Riesgo ajustado 1 : 7.782

Tuve la eco y estos son los resultados, me gustaría doctor me diera su opinión, no puedo esperar hasta la cita del ginecólogo.
Muchas gracias.

Responder consulta de Mia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 06/03/2019

Mia, es riesgo medio, lo habitual, y por mayor seguridad debería hacerse el test prenatal no invasivo.
Un saludo.
José María Borrel

Patricia 04/04/2019

Buenos días!
Ayer nos dieron los resultados del primer trimestre.
– Srm-beta-HCG libre: 96.65 ug/L ^ 1,55 MoM
– Srm-PAPP-P: 280.9 mU/L ^ 0,46 Mom
– Translucencia nucal: 1,52mm ^ 1.11 MoM

INDICE RIESGO S.DOWN: 1:1040
valor discriminante : 1:250

Edad de la madre (fecha parto): 28.33
Edad gestacional( fecha análisis): 9+4
Edad gestacional ( fecha eco) : 11+5

La valoración de los resultados nos dice que el Indice de riesgo de trisomias es bajo, pero aún así el índice puede llegar a estar a 1:10.000.
No nos han hablado de realizar más pruebas pero aún así no acabamos de estar tranquilos. Recomendariais hacer el test prenatal no invasivo?

Muchas gracias.

Marina 05/04/2019

Hola tengo 37 años estoy embarazada de 13 semanas, es mi segundo embarazo despues de 10 años!!! Me hice el estudio NT plus y los resultados son los siguientes:
Frecuencia cardiaca fetal: 161 lpm
Longitud Cefalo Nalgas: 56,2 mm
Traslucencia Nucal: 2,4 mm
IP ductus Venoso: 1,080
Placenta: anterior baja
Liquido amniotico: normal

Beta hCG libre: 79,8 Ul/l equivaente a 1,883 multiplos de la mediana (MoM)
PAPP-A: 3,880 Ul/l equivaente a 1,483 multiplos de la mediana (MoM)

Trisomia 21 Riesgo basal: 1:145 Riesgo ajustado: 1:296
Trisomia 18 Riesgo basal: 1:340 Riesgo ajustado: 1:6809
Trisomia 12 Riesgo basal: 1:1071 Riesgo ajustado: <1:20000 Si pudieran ayudarme les agradezco no entiendo nada y me faltan 10 dias para ver al medico. Gracias Marina

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/04/2019

Patricia, los protocolos vigentes, con ese resultado, no indican más pruebas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/04/2019

Marina, tienes riesgo medio, no es malo, pero se te debe aconsejar el TPNI por mayor seguridad.
Un saludo.
José María Borrel

Sonia 08/04/2019

Hola. El viernes nos dieron los resultados de cribado y salen riesgo alto de sindrome de down. 1:189.
El lunes me realizaran la prueba de sangre no invasiva. Estamos a la espera. Con la esperanza de que todo salga bien.
Yo tengo 34años.
La extarccion de snagre fue a las 10 semanas y la eco a la 13.
hCGb 1.69 MoM
PAPP-A 0.52 MoM
TN 1.45 MoM
Me gustaria saber como ven estos resultaods.
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/04/2019

Sonia, esas cifras no dicen nada en concreto, no son llamativas. Hay que esperar el resultado del TPNI pues estás en un riesgo medio.
Un saludo.
José María Borrel

Sofia 12/06/2019

Hola, hoy me hicieron la ecografia transnucal y dio una TN de 2.8 para 13 semanas de gestación. Mi edad es de 33 años, tengo un hijo sano y luego tuve 3 abortos de repetición de menos de 7 semanas.
Hay alta probabilidad de problemas genéticos? Sería conveniente hacerme el triple examen?
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Sofía, esos tres abortos espontáneos obligan a extremar las sospechas. Por lo que veo no está incorporado el triple screening al proceso diagnóstico de tu comunidad, y desconozco qué criterios diagnósticos usan.
Mi consejo es comentarlo con el profesional que te atiende por ver las opciones del triple y del TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Carina Casillas 18/06/2019

Hola tengo una pregunta y pues estoy angustiada. Y espero me puedan orientar me gustaría saber si tengo un riesgo alto ya que el primer trimestre las pruebas me dieron un negativo . Tengo 35 años
Para síndrome down 1-120
Trisomía 18 1-1300
El NT 1.8mm
El doctor me dijo que todo estaba bien esto fue a mis 14 semanas. 2 semanas después colectan mi sangre y me llaman y me dicen que salió positivo el síndrome down en mi sangre y me hacen un ultrasonido detallado y no encuentran nada ahora ellos dicen que me haga la prueba de ADN. O ameosentosis. Que hago? Porque primero todo está negativo y ahora positivo sin que encuentren nada en el ultrasonido. Es posible que a pesar que no encuentran nada anormal en el bebé tenga down sólo por que la segunda prueba es positivo? Ayuda.

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