Salud

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Adn fetal y biopsia positiva para trisonomia 21.

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Tamara 18/05/2020

Buenas tardes. Tengo 33 años y es mi segundo embarazo, mi primer hijo nació sano. En este embarazo en la ecografía de las 12 semanas se vio todo bien pero al meter los datos de la analítica en el cribado salió un riesgo de 1/230. Antes de hacerme la biopsia corial quise hacerme el análisis de adn fetal ya que no suponía ningún riesgo para el bebé. Este dio un 96% de probabilidades por lo que al final he terminado haciéndome la biopsia corial. Me han dado los resultados y me han dicho que se ha confirmado la trisonomia 21. No me han dicho nada más, ¿como se puede saber si es trisonomia libre, mosaicismo o translocacion?
Ahora mismo estoy muy perdida, me han dicho hoy mismo el resultado y me da miedo que el bebe pueda tener otras patologías asociadas.

Responder consulta de Tamara

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 19/05/2020

Tamara, si te han hecho la biopsia corial, te tienen que dar el tipo genético, pues el estudio está hecho. El 95% son trisomías libres. Yo interpreto que bien te lo han dicho y por el impacto emocional no lo captaste o bien lo han reservado para más adelante por no bombardear de entrada con excesiva información.
Vamos a confiar que no haya patologías asociadas, pero ante todo, una vez superado el shock emocional, procura ver el futuro con optimismo. Vamos hablando lo que desees.
Un saludo.
José María Borrel

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