María, si ya sabemos que es síndrome de Down (SD) en mosaico, el diagnóstico está hecho. El diagnóstico de certeza del SD es siempre genético y por eso sabemos que hay un 3% de células con tres cromosomas 21.
Seguramente el objeto de la pregunta es cómo abordar sus cuidados, su atención. Aquí lo que hay que dejar bien claro de entrada es que nunca tratamos con «síndromesdedown», sino que tratamos con personas, únicas todas y todas diferentes. Por lo tanto, lo principal es acudir a las revisiones del pediatra y ya, con el diagnóstico de SD, incorporarlo a los programas de atención temprana. Entre uno y otro se irán viendo las areas específicas a trabajar con él. En realidad es lo mismo que con un bebé sin SD, si hay algún déficit psicomotor, a trabajarlo, con la diferencia en este caso de que sabiendo que tiene SD entra directamente al programa.
Repito que cada persona es distinta al resto, pero en estos casos, además, tenemos un 3% de células afectadas, que tampoco sabemos cuales son, ni qué carencias o problemas pueden generar, por lo que habrá que trabajar con la persona de forma global, igual que hacemos con los demás, de cara a lograr el mejor desarrollo posible. Lo que hacemos con todos los hijos, pero en este caso con el asesoramiento y apoyo de la asociación síndrome de Down y Down España.
El pronóstico de cara a su desarrollo neurocognitivo y sus expectativas de vida de adulto son mejores que en trisomía libre, pero siempre que SE TRABAJE ADECUADAMENTE CON ÉL.
Un saludo