Estimada Florence, un abrazo (espero que todo les vaya bien de salud) y gracias por tu consulta.

Realmente es una costumbre con una cierta base cultural. La definición de “Trisomía 21” surge a partir de las investigaciones genéticas del médico y pionero de la Genética, Jerôme Lejeune, cuando se relaciona el síndrome de Down a la triplicación del cromosoma 21. Esto sucede a partir de 1958. En ese momento se utiliza “trisomía 21” como sinónimo de “síndrome de Down” que es el nombre histórico producto del descubrimiento del médico John Langdon Down que es quien primero agrupa un conjunto de características vinculadas al retraso mental y las define como “síndrome”. Esto sucede en 1866 y a partir de ese momento se caracterizan los rasgos del síndrome de Down, sin llegar a saber cuál era su origen.

Desde entonces sí que se observa una cierta diferencia en utilizar uno u otro nombre, en función del entorno cultural y del país, y también de si el enfoque está más vinculado a la definición médica o social, o a la definición genética o científica, y esto puede explicar más las diferencias. En el ámbito español o de cultura española se suele usar más “síndrome de Down”.

En rigor, es más preciso hablar de “síndrome de Down” (así, con la s minúscula de síndrome, y la D mayúscula del apellido de John Langdon Down) que de trisomía 21, ya que no todos los casos de síndrome de Down (un porcentaje pequeño cercano al 5% de todos los casos) son realmente una trisomía del par 21, o una trisomía completa del cromosoma 21, y por lo tanto estrictamente, no todos los casos de síndrome de Down son trisomía 21.

Puede encontrar más detalles en este buen documento de nuestra Web sobre información y dudas genéticas: https://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf

Un saludo.

En este enlace encontrarás información
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Un saludo.
José María Borrel