Buenos días,
nos encontramos en la misma situación y no sabes lo que nos ha animado leer tu mensaje. En el test de sangre fetal no invasivo nos ha salido alto riesgo de síndrome de Turner, las ecografías están perfectas. En nuestro caso nos hacen la amnio en la semana 15 (espero que no sea demasiado pronto, pero en esa fecha nos han citado). Lo que pensaba es que con el resutado rápido ya se sabría, ahora veo que tendré que esperar al cariotipo completo, menuda agonía.
Creo que estos test para Down están muy evolucionados pero para el resto no aciertan tanto… o eso quiero creer. Ojalá tengamos el mismo final que tú.
Muchas gracias,

Hola,

cómo ha acabado tu historia, Irene?

Gracias por compartir tu experiencia Mila.
Estoy a la espera de los resultados de la biopsia corial que nos recomendaron por alto riesgo 1/64 de SD, producto de ecografía por TN aumentada a las doce semanas. Ahora ya llevo 17 semanas…
Es tal como cuentas, mucho tiempo de espera, nervios y pasarla mal esperando los resultados.
También intrigada de cómo fueron los resultados irene. Espero todo alla resultado de forma favorable.

Hola, estoy en la misma situación que Irene y leer a Mila me ha tranquilizado mucho. Riesgo alto de Turner en test prenatal, a la espera de segundo test para asegurar o descartar y mucho miedo, desinformación, desconocimiento y angustia.

Hola!

Lo primero, quería agradecer a Mila su generosidad al compartir la experiencia vivida con su tercer hijo. Desde que mi susto comenzó, he leído su mensaje una y otra vez para calmar mis miedos. También, gracias a Down España por crear este espacio en el que podemos ayudarnos unos a otros.

Voy a intentar aportar mi granito de arena tan bien como lo hizo Mila, cuya historia es muy parecida a la mía.

En mi caso, ocurrió con mi segunda hija. Con la primera, no tuvimos ninguna complicación: embarazo con resultado en triple screening de bajo riesgo, parto vaginal y sin complicaciones.

Mis datos son los siguientes:

– Aborto bioquímico el mes anterior a la concepción (no sé si esto pudo alterar los resultados).
– En el momento del embarazo y parto, tenía 34 años y no fumadora. Muchas náuseas desde el positivo.
– Al realizar el triple screening, obtuve un riesgo intermedio en Síndrome de Down 1/579, creo que con un resultado de HCG alto (116.7 – MoM 3.13). Por lo que pude investigar, el resto de los resultados eran normales. Datos ecográficos en semana 12, dentro de la normalidad.
– Se me recomienda la realización de TPNI (test de ADN prenatal), no financiado por ser riesgo intermedio en Triple Screening. Tardaron 10 días en darme los resultados y me llamaron del laboratorio para explicarme que el riesgo de Síndrome de Down era bajo, pero que había alto riesgo de Monosomía X (X0). Agradecí muchísimo la llamada de las personas que habían realizado el estudio, porque me explicaron las características del Síndrome de Turner y me indicaron que el valor predictivo positivo era del 80%. También, me dijeron cómo tenía que proceder: debía informar cuanto antes a mi ginecóloga del resultado, para hacerme una amniocentesis a partir de la semana 15.
– Realizamos la amniocentesis en la semana 15 y nos dan los resultados del QF PCR FISH a los 3 días, con resultado de dotación cromosómica dentro de la normalidad 46XX. Nos indican que, aunque son buenas noticias, hay que esperar al CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO, cuyos resultados tenemos 16 días después de la amniocentesis con 46XX. Cuando nos llaman para explicar los resultados, nos dicen que han sido analizadas 50 metafases (al parecer son muchas) y que podíamos estar muy tranquilos.
– Todas las ecografías, anteriores y posteriores a este momento, fueron totalmente normales, incluyendo ecocardiogramas fetales que tenemos que realizar en los embarazos por antecedentes familiares de cardiopatías. Lo único preocupante, fue un percentil 17 en semana 32, que se normalizó en la semana 35 con percentil 44.
– Cuando nació la bebé, aunque no había fenotipos (rasgos físicos) característicos del Síndrome de Turner, nos recomiendan realizar un cariotipo en sangre periférica, para descartar 100% un mosaicismo o deleción. Se le realizan las pruebas al cumplir 1 mes de vida y tardan 1 mes en darnos los resultados: 46XX, sin anomalías numéricas ni estructurales. No todos los especialistas estaban de acuerdo con esto, porque algunos opinaban que con los resultados de la amniocentesis era suficiente.

Acabamos de recibir estos últimos resultados y, después de casi 8 meses de incertidumbre, respiramos tranquilos. Cada vez que nos daban resultados (PCR, cariotipo en amniocentesis, ecografías…), nos calmaban, pero ver a nuestra bebé cuando nació fue lo que más nos ayudó. Aunque sabíamos que existía la posibilidad de que nos recomendasen un cariotipo en sangre al nacer la bebé (gracias al testimonio de Mila), la herida se abrió de nuevo; pero poder ver a tu bebé en persona y su evolución, ayuda a mitigar el miedo. Además, tener estos últimos resultados nos ha ayudado a «cerrar el círculo» y no tener ninguna duda.

Mi intención con este mensaje en el foro es ayudar a las familias que pasen por lo mismo. Mila, espero que leas este mensaje y sepas lo mucho que me ayudó el tuyo; todo lo que yo iba viviendo era exactamente igual que tu experiencia.

ÁNIMO a los que os encontréis en esa situación tan difícil. A nosotros nos ha marcado para siempre y yo he necesitado ayuda en el proceso. Como Mila dice en su mensaje, hay que ser pacientes e ir paso a paso. Existen falsos positivos en el Triple Screening y en el TPNI; sobre todo, en los cromosomas sexuales y aneuploidías diferentes a los cromosomas 18, 13 y 21. Al parecer, puede ocurrir incluso por mosaicismos confinados en la placenta (líneas celulares presentes en la placenta y no en el feto).

También, quiero destacar la inmensa suerte que hemos tenido con todos los profesionales que nos han ayudado en este proceso. Estamos muy agradecidos por el cariño, sensibilidad y respeto con el que nos han tratado.

A vosotros, familias, ÁNIMO!! Mucho, mucho, ÁNIMO.

Hola, se que estos comentarios son de hace años pero me encuentro en la misma situación y estoy muy angustiada. Me gustaría saber que pasó con el resto de casos( el de Irene, Vale, etc. Muchas gracias. Un saludo