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Resultados 12 semanas

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Beatriz 10/04/2020

Buenas tardes:
Estoy de 13+2, ayer me hicieron la ecografía de las 12 semanas y el ecografo dijo que estaba todo perfecto.
Pero cuando cruzaron los datos con el laboratorio ha dado riesgo alto 1/157 de trisomia 21. Los resultados son:

Edad: 38 años
CRL 72,00 mm
TN 1,00 mm
PAPP-A 0,39 (MoM 0,179)
BHCG Libre 25,9 (MoM 0,617)

El lunes me hacen el estudio cariotipo.
Por lo que leo en las web la BHCG está muy alta. Es así?
Muchas gracias de antemano

Responder consulta de Beatriz
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/04/2020

Beatriz, o la PAPP-A baja…
Lo indicado es el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Alexandra 21/04/2020

Hola estoy de 12 semanas me interné del embarazo a 1semana solo hoy he podido visitar el médico, los resultados de Trisomia
Son:

FBhCG 36,2IU/L. 0,778 MoM
PAPP-A 0,290 IU/L. 0,189 MoM

TN 2,0mm. 1,472 MoM
LCC. 51,0 mm

Me dicen que tengo riesgo elevado de Trisomia 21 – 1:22

Me recomienda exploración invasiva Debo hacer ? Muchas gracias por la ayuda voy a pedir a mi marido que haga una donación por su labor por PayPal

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/04/2020

Alexandra, es cierto que sale un riesgo elevado de que presente síndrome de Down, y la indicación sí que sería ir directamente a las pruebas invasivas de confirmación. Vamos a ver qué sale y a confiar en que todo vaya bien.
En cuanto a la donación, Down España es una institución transparente que la destinará en beneficio de las personas con síndrome de Down.
Muchas gracias y un saludo. Quedamos a vuestra disposición.
José María Borrel

Mercedes 30/04/2020

Hola,
Mi nombre es Mercedes
En la seguridad social me salió un riesgo bajo de 1/3000 para T21 ( la analítica fue realizada en la semana 10 y la eco en la 12)
Hoy en la consulta privada me ha salido 1/800 , riesgo intermedio me han dicho ( eco y analítica de la Semana 12 )

Veo mucha diferencia, no se porque puede ser debido, ni si proceder a realizar el TPNI.

Gracias y saludos

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2020

Mercedes, sigo sin entender que se vaya por dos vías. En efecto, en SS no estaría indicada más actuación pero en la privada estaría indicado el TPNI, en caso de que estuviera incluído en el protocolo.
Un saludo.
José María Borrel

Eduardo 17/06/2020

Mi mujer le han indicado riesgo alto de trisomía 21.
Fecha Nacimiento: 03/07/1980
Edad gestacional: 11+1
PAPP-A: 1.68 mUI/ml
Indice del Promedio PAP (MOM): 0.88
HCG-Beta Libre 118.0 ng/ml
Índice del promedio HCG (MOM): 2.19
Parathorma Intacta: 27.90 pg/ml.
Índice de riesgo (trisomía 21): 1/230
Índice de riesgo (trisomía 18): 1/10000
Datos Ecografía 12 semanas
CRL: 68 mm
Hueso nasal presente:
Ductus venoso anterógrado
TN: 1.7 mm
Crodón trivascular
Osificación biparietal y macizo facial.

La ginecóloga le ha indicado riesgo alto y necesidad de realizar el TPNI. Por favor en base a estos resultados nos podrían dar su opinión al respecto. Se trata del segundo embarazo.

Un saludo y gracias por su labor.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/06/2020

Eduardo, más que riesgo alto, en la actualidad hablamos de riesgo medio con ese resultado, y en efecto, la indicación es de TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Eduardo 25/06/2020

Muchas gracias por su respuesta Sr. Borrel. Hace una semana mi mujer se realizó ya el análisis correspondiente al TPNI, ahora a la espera de los resultados de este test. Que fiabilidad le otorga este tipo de test ya que de acuerdo a la información del laboratorio parece que para la trisomía 21 es del orden del 99%.

Muchas gracias por su labor.

Un abarzo

Eduardo

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/06/2020

Eduardo, en medicina, en biología, nunca tendremos la certeza absoluta. Incluso en procedimientos invasivos, con toma de muestra directa y todo, no se llega al 100%
Son test fiables.
Un saludo, y a esperar el resultado que confiemos sea favorable.
Un saludo.
José María Borrel

Eduardo 26/06/2020

Finalmente hoy hemos recibido los resultados del TPNI que son los siguientes:
Trisomia 21. Riesgo personal <1/10000 Trisomia 18. Riesgo personal <1/10000 Trisomia 13. Riesgo personal <1/10000 Monosomia X. Riesgo personal <1/10000 Triploidías/Gemelo evanescente. Bajo Riesgo. Sr. Borell, según estos datos entendemos que el riesgo de cualquiera de las 3 trisomias es bajo, teniendo en cuenta que en el triple screening salió el riesgo de la trisomia 21 de 1/230 se recomienda algún procedimiento adicional como los invasivos? o con los resultados del TPNI es suficiente?. Un saludo y muchas graicas Eduardo

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