Salud

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Resultados primer trimestre

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Elena 02/09/2019

Buenas tardes:

Nos acaban de dar los resultados del primer trimestre con la ecografia.

Estamos un poco preocupados por que nos han solicitado un analisis prenatal no invasivo.Tengo 36 años.

Los resultados de esta primera eco son los siguientes:
Edad gestacional:12+5
Translucencia Nucal:2,10 mm-multiplo mediana:1.249
PPAP-A:0,13 mUl/ml /mom corr:0.268
BHCG Libre: 56.4 ng/ml – mom corr:0.856
Trisomia 21 combinado:1/103
Trisomia 18 combinado:1/2349

No nos han explicado mucho mas y estamos hechos un lio.

Responder consulta de Elena

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/09/2019

Elena, siempre deben daros todas las explicaciones que preciséis. No deben pediros un TPNI sino explicaros en qué consiste y por qué se pide, e incluso las consecuencias posibles una vez se tengan los resultados. Es lo mismo que debería hacerse al empezar el diagnóstico prenatal. Digo esto porque no consiste la cosa en ir haciendo lo que el médico considera, sino explicarlo a la paciente para que una vez informada y enterada, muestre su conformidad.
Dicho esto, en tu caso estamos ante un resultado de probabilidad de 1/103 el cual ciertamente es elevado (riesgo medio-alto), y la forma de afinar un poco más sin tener que llegar a las pruebas invasivas es mediante el TPNI. En caso de que este fuera positivo sí que habría que pasar a la amniocentesis, pero de momento hay que esperar este resultado. Si es negativo no haría falta nada más.
Un saludo y suerte.
José María Borrel

Mar 03/09/2019

buenos días,
Tengo 38 años y estoy embarazada de 13 semanas. En la prueba del triple escrinning (sangre + eco) el resultado ha sido riesgo elevado 1/47 de que el bb tenga SD. En la eco el pliegue nucal estaba correcto y el hueso nasal presente. Aunque me decían que el bb tenía muy buena pinta en la eco y aunque es solo una estadística me han recomendado hacerme el Test de ADN no invasivo.
Tras 10 días de espera con los nervios a flor de piel, me dicen que el riesgo que ha salido es bajito pero que la muestra también es bajita y que quieren repetirme el test. La pregunta es, ¿el riesgo es bajito porque la muestra es pequeña o por el contrario el riesgo sería igual de bajo aunque tuvieran más muestra?. ¿qué posibilidades hay que de q el bb realmente tenga SD?
Por otro lado nos han dicho que estemos tranquilos…..
Quisiera saber su opinión al respecto.
Muchas gracias…

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/09/2019

Mar, hay ocasiones en donde la muestra resulta insuficiente y lo indicado es repetir. Hay que tener en cuenta que 1/47 es además bastante alto, y no podemos quedarnos con dudas. En caso de que se repita esa muestra insuficiente, lo cual sucede en ocasiones, mi consejo es la amniocentesis.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Anabel 03/09/2019

Buenos días,

Tengo 28 años y es mi primer embarazo. He recibido los resultados del triple screening (muestra de sangre+ecografía):

CRL = 67.1 mm
hCGb – Corr MoM = 1.79
NT = 1.50 mm – Corr MoM = 0.85
PAPP-A – Corr MoM = 0.94

Riesgo individual T21 = 1 en 5,929
Riesgo individual T13 y T18 = 1 en 100,000

El riesgo relacionado con la edad da resultados mucho más elevados (1 en 1,124). Dado que vivo en Inglaterra y aqui los protocolos y procedimientos son diferentes (a no ser que el riesgo sea muy elevado no realizan más pruebas), me gustaría saber si me recomienda realizar las pruebas prenatales no invasivas para asegurar el resultado, ya que tengo entendido que la fiabilidad es casi del 99%. La matrona no me ha dado mucha más informacion o datos acerca de probabilidades.

Muchas gracias por la labor de información y apoyo que dan.

Milagros 04/09/2019

Hola. Ayer me hice la eco del 1er trimestre y se vio una TN de 2’7. Tengo 38 años y me salía riesgo alto 1/16. Habia hueso nasal.

Hoy íbamos a hacernos la biopsia pero hablando con el genetista hemos decidido hacer el test prenatal no invasivo y si sale positivo, hacer la biopsia corial.

¿Cual es su opinión? Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/09/2019

Anabel, ningún protocolo de los que conozco indican más actuaciones con los resultados que te han salido, aunque estemos hablando de probabilidades.
El riesgo por edad, riesgo bajo, es superior al del cribado pero porque este último es remoto.
Feliz embarazo y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/09/2019

Milagros, puede ser buena opción pero no está indicada en protocolos, y la experiencia dice que con ese riesgo y esa edad aunque salga negativo el TPNI acaban haciéndose la amnio.
Deseo que todo vaya bien.
Suerte y un saludo.
José María Borrel.

Alicia 12/09/2019

Buenos días ayer fui a mi ecografia de las 12 semanas me dijeron que ya estaba casi de 13 ,me dijeron que el pliegue nucal está a 1mm el tabique nasal visible y ductus venoso normal, pero me dio un riesgo elevado 1/120 en trisomia 21 me voy a realizar la prueba de adn fetal, estoy muy nerviosa, cree que si mi bebé lo tiene todo bien podría dejar de estarlo un poco ??? Me han dicho que tardan 15 días y hasta que me lo haga … en total serán unos 20 días de angustia. por favor usted que opina? Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/09/2019

Alicia, no nos dices tu edad, pero en definitiva 1/120 es un riesgo medio, aunque sea tirando hacia alto pero es medio, y la indicación es el TPNI. Se hace por mayor seguridad.
Tranquila y suerte.
Un saludo.
José María Borrel.

Nicol 16/09/2019

Buenas tardes!
Estoy leyendo todo que puedo por aclararme las dudas,que lo más duro en esta vida son las malas noticias medicale .
Salí del médico hecha polvo, después de qué el primer embarazo se paró de evolucionar a los 8 semanas ahora estoy de 12 semanas.
Me salió riesgo de Síndrome de Down con las siguientes valores:
-final risk: 1:2.300
-cutoff 1:250
-age risk 1.640
-only biochemistry : – final risk 1:140
– cutoff 1:250
Result:Increased !
Tengo 32 años y los valores de analítica son
hCGb 92.8131ng/mL 2,54
NB present
NT 1,3 mm 0,82
PAPP-A 1384.26 mU/L 0,50
CRL 62.4 mm
Translucencia nucal 1,3 mm
Presencia hueso nasal

Mi ginecólogo me mandó a un genético y me dieron fecha para la semana 17 por hacer amniocentesis.
Que hago hasta entonces? no puedo parar de llorar y pensar en todas las posibilidades .
Gracias por adelantado!

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