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¿ADN fetal insuficiente = mayor riesgo?

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Estela 06/05/2019

Buenas tardes,

tengo 40 años y me he realizado el Test Harmony 2 veces; la primera con 10 semanas y la segunda con 11 semanas y medio, porque no había suficiente ADN fetal en la muestra.

He buscado información en internet del posible motivo y ningún motivo me cuadra:
– No tengo obesidad mórbida.
– No realicé ejercicio antes de la prueba
– No he recibido transplante de sangre o óvulos
– No me he hecho FIV y llevo solo un feto
– etc

Lo único que encuentro es que el riesgo de una aneuploidía es mayor cuando no hay suficiente ADN (exactamente, de un 20%).
No encuentro por ningún sitio ninguna explicación a la falta de ADN en mi caso, salvo que fuera por esa posible aneuploidía, excepto la toma de Adiro 100, aunque en mi primer embarazo lo tomé y no hubo problema con el Harmony.

Este viernes tengo la ecografía donde miden el pliego nucal, y necesito algo de información para intentar estar tranquila estos días:
– ¿Es cierto que haya tanto riesgo cuando no hay suficiente ADN, y más aún cuando no se debe a alguno de los motivos que se indican?
– Si en la ecografía saliera un riesgo bajo o bajo-medio, ¿debería repetir el test no invasivo retirando el Adiro 100, hacerme amniocentesis y confiar en ese riesgo bajo?

Muchas gracias por la información, ya que cada día se hace eterno en esta espera.

Responder consulta de Estela
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/05/2019

Estela, los protocolos van al revés, primero el cribado y si hay riesgo posteriormente el TPNI. La ecografía no va a dar más certeza que este test. No hay contraindicación, pero creo que repetirlo por tercera vez no va a mejorar tus expectativas. Si hay indicación del TPNI habrá que asegurar con la amnio.
Un saludo.
José María Borrel

Jose M Lopez 20/11/2019

Buenas tardes.

Mi duda es similar. Nos hicimos el test no invasivo en la semana 12+4 y ha resultado un resultado no concluyente. Nos hemos repetido el test semana 14+6 pero mi preocupación es saber si un resultado no concluyente es indicador de mayor riesgo de problemas cromosómicos y por ende es más recomendable hacer directamente la amiocentesis. Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/11/2019

Jose M, no es tal como sospechas. Si fuera esa la causa se indicaría directamente la amnio. Mi consejo es repetir el test y si nuevamente no diera resultado concluyente, entonces sí la amniocentesis, pero no por ese mayor riesgo sino porque no habríamos avanzado en el diagnóstico que estamos buscando.
Un saludo.
José María Borrel

Cristina 16/03/2020

Me realice la amniocentesis en la semana 25 y me salió cariotipo normal pero el array no me lo pudieron hacer por no haber ADN suficiente. Eso indica más probabilidades de algún problema genetico o de otro tipo?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/03/2020

Cristina, no, son cosas diferentes.
Un saludo.
José María Borrel

Raquel 30/04/2020

Hola hace 15 días me hicieron la analitica para posibles síndromes detectar y me an llamado que no hay suficiente adn fetal. Que hay que repetir la analitica. Estoy preocupada hay más riesgo si falta adn fetal en sangre?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2020

Raquel, ocurre en casi el 5% de los casos, y lo primero que hay que hacer es repetirlo. No tiene por qué haber mayor riesgo.
Vamos a esperar tranquilos el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2020

Raquel, ocurre en casi el 5% de los casos, y lo primero que hay que hacer es repetirlo. No tiene por qué haber mayor riesgo.
Vamos a esperar tranquilos el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Paula 22/12/2020

Hola me hiceron la amniocentesis porque el cribado me salio mal.. 1/218 con resultado «el resultado obtenido es compatible con un feto de sexo femenino con una posible trisomia del cromosoma 21 en mosaico.. Solo me dijeron que tenian que esperar a el cariotipo de las celulas… Cuestión hasta el dia 5 no. Me. Dicen resultados y estoy muy angustiada.. ¿Conoceis casos k luego haya salido todo bien? Que posibilidades hay? Luego eh leido que aveces el trisomia se keda en la placenta y no afecta al feto. Seria posible? Me gustaria conocer mas casos.. Un saludo gracias..

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/01/2021

Paula, ¿me estás diciendo que con el cribado combinado te dijeron que 1/218 es compatible con mujer con síndrome de Down en mosaico? ¿Dónde ha sido eso?
Confío haber entendido mal tu pregunta, porque si es como lo he entendido, alucino.
Ya nos dirás el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

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