Salud

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Diagnóstico en bebé prematuro

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Miguel 11/12/2018

Hola,
Una amiga ha tenido un bebé nacido durante la semana 31 de gestación. Su embarazo ha sido de alto riesgo debido a su edad. Las pruebas realizadas durante el mismo para detectar trastornos cromosómicos dieron negativo pero existe margen de error.

Por el momento las exploraciones realizadas en la UCI indican que es un bebé sano aunque está a la espera de los resultados de la prueba del talón. El bebé coge peso a buen ritmo y tras dos semanas empiezan a aparecer algunos rasgos físicos que nos han preocupado porque nos hacen pensar en el síndrome de down.

Al ser un bebé prematuro no sabemos si esto se debe a su proceso de maduración normal o si los signos físicos característicos del síndrome de down pueden ser visibles ya. La información a la que hemos tenido acceso parte del reconocimiento médico de bebés nacidos a los nueve meses de gestación.

Como es un tema delicado y ni los profesionales de neonatología ni los padres parecen haberlo visto, no sabemos cómo planteárselo a los padres; si debemos esperar a que el bebé esté algo más desarrollado (pesa menos de dos kilos); si la prueba de cariotipo la hacen por defecto a todos los bebés o hay que solicitarla y cuándo. Nos preocupa tanto alarmar innecesariamente a los padres como que el bebé, de ser cierta nuestra impresión, pudiera perder cualquier tipo de ayuda temprana que beneficiase su desarrollo y crecimiento.

Muchas gracias

Responder consulta de Miguel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/12/2018

Miguel, no nos podemos guiar por los signos físicos, fácilmente confundibles. La clave está en el cariotipo, que probablemente se habrá pedido, en cuyo caso se ha tenido que comunicar a los padres dentro de la relación médico-paciente. No se hace a todos los bebés sino ante sospecha clínica o estudio de casos complejos. Puedes preguntar a los padres si les han dado alguna explicación acerca de ese adelanto del parto, si han pedido pruebas y tal. Poco más te puedo decir ya que tampoco nos podemos meter en la vida de otros, por muy amigos que sean… Si tienes amistad, no te será difícil dejar caer algunas cosas de las que te van por la cabeza.
Un saludo.
José María Borrel

Miguel 13/12/2018

Muchas gracias.

Marianelis Campos 06/05/2019

Hola, quizás aquí me puedan dar algo de esperanza en lo que estoy viviendo…estoy en mis 23 semanas de embarazo a mis 41 años, me hice la ECO MORFOLOGICA y no me han dado respuestas positivas, me hablaron de alteraciones en la nuca, problemas del corazon , quistes en la cabeza, el huesito nasal si lo tiene mi bb, todo pinta un bb con SD, sin embargo lo que más me preocupó q ademas de todo eso, el bb no lleva el crecimiento acorde al tiempo de gestación, y antes de esta eco mi ginecologa me aseguró q el desarrollo del bb iba bien, no sé q esperar a pesar que tengo mucha Fé en que Dios me hará el milagro, en el fondo siento que puedo perder a mi bebito.si es un bb SD yo haria todo a mi alcance para darle una buena calidad de vida…ojalá alguien me pueda responder si ha tenido una experiencia parecida con final felíz…saludos¡

Laura Monroy 18/09/2019

Mi sobrina tuvo q ser interrumpida de embarazo con 40 años de edad porque tenía treinta semanas y el bebé se quedó en 27. hicieron estudios q la bb estaba bien, solo desnutrida. ya afuera le dicen que creen que tiene síndrome de down. falló el estudio, los médicos o que estudió necesita le realicen para confirmar, o es muy pronto ese diagnóstico pudieran orientarme gracias ?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 24/09/2019

Laura, creo que en este enlace tiene las respuestas que busca.
http://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Sheilla Luz 08/06/2020

Tengo mi bb de 1 mes y 6 días se adelanto un mes de su nacimiento y nós dieron el diagnóstico de que tiene síndrome de down y nació sin ano yo tengo 27 años. mi esposo 30. Es nuestro primer hijo y ahora el esta en el hospital en una incubadora primero nós dijeron que tenía infección en la sangre. Ahora nós dicen que no puede respirar que si le quitan el respirador entra en crisis mi pregunta es si llegara a dejar el respirador ya que es algo esencial para vivir? Espero me respondan por que ya no sabemos que hacer

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/06/2020

Sheila, ante todo necesitamos un diagnóstico, saber cual es la causa de todo lo que le sucede a tu bebé aparte de esa prematuridad. De eso dependerá la respuesta y poder presuponer cómo podrá evolucionar. Mira a ver si te facilitan la información completa.
Un saludo.
José María Borrel

Kassandra 19/02/2021

Hola, soy de Perú mi bebe tiene un mes con 5 dias de nacido, cuando estaba embarzada de el a los 6 meses me hice una prueba Eco morfologica para ver si mi bebe presentaba alguna innormalidad, y me dijeron que no que todo estaba bien, ahora que ya tiene un mes con dias estamos hospitalizados ya que ayer llegue de emergencia porque mi bebe se puso palido y boto poca sangresita por la boca y ya no quiso mamar, y me dicen que el bebe es un niño con SD cuando no le han hecho ninguna prueba y solo se llevan por los rasgos nada mas que estudios puedo hacerle para descartar y si se deberian dejar llevar por los rasgos, y presenta soplo al corazon

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/02/2021

Kassandra, la única forma de diagnosticar con certeza el síndrome de Down es mediante estudio genético. Que se lo hagan.
Por otro lado, la cardiopatía la tienen que estudiar o descartar mediante ecocardiograma.
Un saludo.
José María Borrel

Alejandra 17/03/2021

Ola estoy preocupada mi bebé nació el 9 de marzo y en el ultrasonido pareció en su craneo una ralla y parte de su cadera pero eso me dijo la doc que con el tiempo desaparecería nace mi bebé y me dicen otro médico que tiene rasgo de síndrome mi bebé tiene apenas 2 días de nacido hicieron estudios salió bien de todo gracias adiós pero falta él k le hace en la sangre para ver qué porcetaje de síndrome tiene

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