Buenas tardes,

Quería comentarles el caso de un niño de 5 años y 7 meses con Síndrome de Down y translocación robertsoniana entre un cromosoma 14 y un cromosoma 21 (Síndrome de Down) de novo.

Su cariotipo es: 46,XY,der (14;21) (q10;q10)+21dn.

Este niño asiste a sesiones de terapias de atención temprana desde el año 2011.

Muestra generalmente una actitud muy pasiva, tendente a la inactividad, estupor y aplanamiento afectivo. No muestra interés por el juego y puede permanecer horas sujetando algún objeto que permita movimiento pendular o estereotipado sin darle su función correspondiente. Esto incrementa su tendencia a evadirse de contexto social, personal o familiar en el que se encuentre.

Aparecen frecuentes episodios de rigidez corporal y mutismo acompañados de negativismo, mirada fija, catalepsia y estupor. Cuando ocurren estos episodios, no responde a estímulos visuales y/o táctiles.

Presenta episodios recurrentes de incontinencia urinaria y fecal que suceden sin mostrar conciencia de ello una vez producido.

En ocasiones presenta un temblor involuntario en extremidades superiores e inferiores, siendo compatible este temblor con el trastorno del movimiento tipo temblor esencial.

Presenta eccemas en zonas genitales, en el gemelo de una pierna y en la zona del lagrimal de ambos ojos.

¿Qué exploración física y orgánica sería necesaria para descartar afecciones y/o para dictaminar causas farmacológicas o cuadros de disfunción orgánica que puedan estar ocultando algún trasfondo médico y repercuta en su desarrollo y aprendizaje.

Gracias.