Salud

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¿Mosaico, libre o por traslocación?

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Iveth 12/09/2016

Hola, tengo muchas dudas con el cariotipo de mi hija. Es mi primer bebé y no se si es mosaico, libre, o por traslocación. Lastimosamente en el país en el que vivo no hay mucha especialización en el tema. Sólo se que es positivo. Pero tengo muchas dudas.

El examen reza así: Número de metafases contadas: 15 Número de metafases analizadas: 5 Diagnóstico: 47,xx,+21 Interpretación: Complemento cromosómico femenino trisomico con relación a los cromosomas 21 Por la presencia de un cromosoma extra en el 100% de las metafases analizadas. No se encontraron anormalidades estructurales en los limites de la resolución del método.

Mi pregunta es ¿qué tipo de cariotipo SD es?

Responder consulta de Iveth
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/09/2016

Iveth, ese cariotipo no nos indica mosaicismo al tener el 100% de metafases un cromosoma extra. Será por tanto una trisomía libre.

Un saludo y a trabajar y disfrutar con la niña.
José María Borrel.

Iveth 15/09/2016

Muchas gracias por resolver mi pregunta. Mi hija presenta pocos rasgo. Es una niña muy inteligente y cada día aprende nuevas cosas. Es mi primer bebé y cuando me di cuenta de mi embarazo tenía 27 años. Actualmente tengo 29.

Hay doctores que me han dicho que no piense en un segundo embarazo por el riesgo que se repita el patron. Pero he leido que en una trisomia libre el patron es menos riesgoso. ¿Por favor, me podrían explicar acerca de los riesgos ?

Mis agradecimientos a la fundación y a su página por el papel que realizan. Sin duda alguna han contribuido mucho a tomar ejemplo de lo que publican e informan. Soy muy feliz con mi hija y disfruto cada dia. Estamos en terapias y va avanzando gracias a Dios. Sus aportes han sido de gran bendición. Les leo constantemente.

Muchos Saludos y Bendiciones.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/09/2016

Iveth, a los 29 años estás en perfecta edad de traerle un hermanito a tu hija y de darte tú el capricho y el placer de tener la parejita.

Es cierto que el mero hecho de haber tenido ya un bebé con síndrome de Down te aporta un riesgo añadido del 1%, con lo que en estos momentos estarías con esas probabilidades TEÓRICAS.

Donde se hace diagnóstico prenatal, a partir de 1/270 se considera riesgo elevado y se hace amniocentesis, habitualmente con fines eugenésicos, por lo que el 1/100 es mayor riesgo, pero por otro lado eso se interpreta como que tienes 1 posibilidad de que repita síndrome de Down y 99 de que no sea.

A partir de ahí es la decisión de la pareja. Garantías absolutas de que todo irá bien no las tendrás nunca.

Creo que merece la pena correr ese riesgo. Opinión personal.

Un saludo.
José María Borrel.

milenis 30/11/2017

hola, tengo una bebe fue mi tercer embarazo pues ya tengo 2 niños varones que nacieron en perfecto estado pero mi niña nacio con down acabo de recibir el cariotipo y solo dice: 47,xx+21 cariotipo femenino anormal. trisomia 21 y tengo muchisimas dudas quiero saber si es mosaico libre o por traslocacion. ella es muy activa pues a solo 3 meses ella mantiene su cabecita y tiene bastante fuerza no tiene ningun problema con el corazon se rie mucho y come mucho por favor agradeceria en cualquier informacion para aclarar mis dudas gracias de antemano esperando su pronta respuesta

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/12/2017

Milenis, es una niña con síndrome de Down por trisomía regular. No es ni mosaico ni traslocación. No existe componente hereditario.
Un saludo.
José María Borrel

emilias 03/09/2018

hola, quería saber cual de estos tres tipos es el que afecta más al nivel motoro o intelectual de los niños y a que afecta cada uno.
desde ya muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/09/2018

Emilias, la persona es un todo, no es una suma de parcelitas, por lo que todos los tipos genéticos afectan a nivel motor e intelectual, pues la afectación de la persona es global.
Un saludo.
José María Borrel

Mayra 12/06/2020

Hola tengo un niño de 3 años y nunca me habían dicho nada de que tuviera síndrome , el no habla mucho, solo dice algunas palabras. es por eso que le mandaron hacer varios estudios, el último fue un cariotipo y su resultado fue este: nos 47,xy,+21(20)/46,xy(80)
Cariotipo masculino con trisomía 21 en mosaico, podría decirme qué significa Y? si afecta mucho a mi niño casi no se le nota sus rasgos y a ti hoy camino si lo ha hecho un poco tarde pero lo ha hecho ahorita lo que no es el habla dice muy pocas palabras, de antemano muchas gracias y saludos.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 15/06/2020

Mayra, a veces pasa con los mosaicos, que se diagnostican tarde. El que se le note exteriormente no tiene mayor implicación, pues lo importante del síndrome de Down no es el aspecto sino el desarrollo neurocognitivo. Por ello, y a partir de ahora ya diagnosticado, lo que hay que hacer es integrarlo en un programa de estimulación, de atención temprana, y previamente detectar aquellos déficits que se hayan podido detectar, como es el habla y lo que digan los expertos.
Será trabajar de diferente forma con él, pues ahora sabemos que puede tener problemas y nos tenemos que anticipar. Trabajando bien con él, las expectativas pueden ser bastante buenas.
Un saludo.
José María Borrel

Emilia jofre 28/09/2020

Hola tengo un hijo q nació con síndrome su resultado es
Cariotipo 47,xy, +21(20)
Correspondiendo al extra a un cromosoma 21 libre me puede explicar q es

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