Salud

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Posible síndrome de down?

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Yolanda 28/09/2011

Buenas noches. Estoy embarazada de 20 semanas. Antes de la ecografía de alta resolución de las 20 semanas, todo estaba en orden, todo parecía correcto. Los análisis que me hicieron de la translucencia nucal, síndrome down, síndrome Edwards eran de bajo riesgo. En la eco de las 20 semanas vieron dos factores menores: el primero, una microcalcificación en el corazón, el segundo, el Pie de Sandalia, y me han recomendado que me haga la amniocentesis. Lo que no entiendo es cómo es posible que no vieran antes estas supuestas malformaciones. Necesito que alguién me asesora y/o oriente: ¿por estos dos factores menores es muy probable que tenga síndrome de down? Mil gracias.

Responder consulta de Yolanda

Dpto. Comunicación DOWN ESPAÑA 29/09/2011

Estimada Yolanda,

muchas gracias por la confianza depositada en DOWN ESPAÑA, trataremos de resolver sus dudas de la mejor manera posible.

Con relación a la consulta que plantea, le rogamos consulte los siguiente enlaces a temas similares que han sido tratados anteriormente en el foro, y que tal vez le sirvan de ayuda:

¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
TRANSMISION POR VIA HEREDITARIA DEL SINDROME DE DOWN
nuestro ultimo hijo es SD y mi esposa esta embarazada
Riesgo por antecedentes familiares

De todas formas, para aclarar sus dudas sobre la microcalcificación en el corazón y el Pie de Sandalia como factores condicionantes, hemos hecho llegar su consulta a nuestro experto en salud, quien responderá lo antes posible.

De nuevo muchas gracias por su consulta, reciba un afectuoso saludo.

Experto en salud de DOWN ESPAÑA 02/10/2011

Empezando por el final, quizás no es «muy probable» que tenga síndrome de Down, pero sí bastante más probable que antes. Para entendernos en términos claros, les acaban de regalar un décimo para la lotería; será difícil que les toque pero ya juegan a dos números. Y es que el SD es una lotería.
Como bien les han dicho son dos signos menores las microcalcificaciones y la separación del dedo gordo del pie, y tampoco son específicas o exclusivas del SD, y ni siquiera significan que exista patología. Por otro lado, dentro de la multitud de signos que manejan los ecografistas, cada uno aparece en una etapa del embarazo, y estos en concreto no son propios de las primeras semanas, motivo por el cual no los pudieron ver con anterioridad, pero sí ahora.
Hasta aquí todo en orden, y ahora volvemos a las probabilidades. El diagnóstico de presunción se basa en probabilidades, la amniocentesis (técnica invasiva) nos da la certeza. Sus probabilidades han aumentado sin lugar a dudas (aunque sean menores son dos), y ahora la única decisión válida es la de ustedes si quieren asumir ese riesgo extra o no. El dicho español dice que «las escopetas las carga el diablo», por lo que excepto en el supuesto de que su intención sea seguir adelante con el embarazo sea cual sea el resultado de la amniocentesis, con los datos aportados debe ir al diagnóstico de certeza. No lo dude.
Ya nos tendrá informados. Deseamos que le vaya bien.
Un saludo.

Yolanda 07/10/2011

Gracias por la respuesta doctor. El lunes 3 de octubre fuimos a hacerme la amniocentesis y cuando primero me hicieron otra eco, la doctora, que era otra distinta ala que me hizo la eco de las 20 semanas, dijo que ella no veía ningún pie de sandalia, que los pies eran normales, y la microcalcificación en el corazón prácticamente no había… pero como ya estaba allí, me hice la prueba igualmente para salir de dudas. Hoy 7 de octubre noshan dado lo resultados de la PCR y todo está bien. Sólo quedn el resto de resultados que estarán dentro de 2-3 semanas. Gracias q todo está bien, supongo que fue un mal diagnóstico en la eco de las 20 semanas.

Regina Tavera 23/01/2018

Lo siento mucho tal vez sea muy tarde para decir esto porque su mensaje es de 2011 y el mío de 2018 ,pero mi tía que se acaba de hacer los estudios le dicen que tiene síndrome de down entonces sí es que alguien lee este mensaje por favor díganme a qué doctor debo ir para avisarle a mi tía.Y que por favor esté en la Ciudad de México .

Saludos y Gracias

De:Regina Tavera

Dra. Karla Adney 24/01/2018

Hola Regina Tavera,
Me presento, soy Karla Adney Flores, soy medico pediatra con posgrado en Atención Integral a niños con síndrome de Down, en conjunto con especialistas de diferentes áreas formamos Red Down Mexico, en donde podemos asesorar y brindar atención a tu familiar.
Te dejo los datos de la pagina de internet donde puede encontrar los datos de contacto

Saludos!!!

www.red-downmexico.org

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/04/2019

Andrés, eso no es más que un signo que puede coincidir con síndrome de Down o no. Hace falta seguir el protocolo de diagnóstico prenatal para poder presumir unas probabilidades de riesgo.
Un saludo.
José María Borrel

Andrés Felipe cobos 22/04/2019

Buenas tardes mucho gusto soy Andrés me gustaría saber que posibilidades hay que mi bebé tenga síndrome de down ya que en la ecografía apareció que tiene pie de sandalia ?????? Pero las manos y todas su otras partes del cuerpo están normal

yoelis martinez 19/07/2019

buenas tardes;
soy de venezuela a mi hijo le sale una calcificación en el ventrículo izquierdo cuando tenia 22 semanas, pero ya a las 12 semana tenia la presencia de hueso nasal, la doctora no me dijo nada de hacerme la amniocentesis solo que me hiciera otro eco perinatal a las 32 semanas, ya me lo realice segui saliendo la calcificacion pero el bebe tiene todas sus parte bien, su hueso nasal mide 11mm el doctor dice que sale en el ventriculo derecho un nodulo ecogenico sin repercusion hemodinamica para el momento de estudio, no se observa otro marcador de cromosopatia, pero igual sigo con la angustia de no saber si es SD

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