Las personas con síndrome de Down tienen una mayor predisposición a tener enfermedades autoinmunes que el resto de la población. Además, un gran porcentaje de ellas tiene infecciones recurrentes. Por ello, el sistema inmune de las personas del colectivo es un asunto muy relevante que ocupa gran número de investigaciones científicas.

Por otro lado, hace unos años, se identificó un grupo de pacientes con una enfermedad del sistema inmune llamada “Ganancia de función STAT1”, que presentan unos síntomas similares a los de las personas con síndrome de Down. Recientemente, se ha hallado un tratamiento eficaz para ese grupo de pacientes que controla varios síntomas derivados de las alteraciones del sistema inmune: los llamados inhibidores JAK/STAT (baricitinib y ruxolitinib).

Teniendo en cuenta dicho descubrimiento, una red de investigadores del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y la Universidad Villanueva de Madrid se cuestionó si podría ser dicho tratamiento una opción para tratar también a las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas importantes.

Para despejar la incógnita, los expertos de ambas entidades se encuentran impulsando un proyecto de investigación sobre la respuesta inmunitaria en niños y jóvenes con síndrome de Down, que cuenta con el apoyo y colaboración de DOWN ESPAÑA y la Fundación Jérome Lejeune España.

Los objetivos del proyecto son: conocer con exactitud la frecuencia y gravedad de estas alteraciones inmunológicas en personas con síndrome de Down, comprender los mecanismos por los cuales se desarrollan estos síntomas y descubrir nuevos tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas importantes.

Cuatro fases de investigación
El estudio está divido en cuatro etapas diferenciadas en las que es indispensable contar con la colaboración de las familias:
-Recogida de datos: se pedirá a familias rellenar un cuestionario clínico y una escala de calidad de vida sobre las personas con síndrome de Down entre 4 y 21 años.
-Análisis de datos: después de analizar los datos obtenidos, se solicitará la colaboración voluntaria de algunos perfiles seleccionados a los que se extraerá una pequeña muestra de sangre para análisis. El equipo contactará a las familias seleccionadas.
-Estudio inmunológico: se realizará un análisis en detalle de la vía del interferón en las células de las muestras y del efecto del baricitinib en las mismas. Además, se realizará una novedosa técnica para conocer qué genes se expresan en cada célula individual (SingleCell-RNAseq).
-Evaluación: combinando los resultados se intentará entender mejor el síndrome de Down e identificar perfiles para nuevos tratamientos.

¿Cómo pueden participar las familias de personas con síndrome de Down?
Si tu familiar con síndrome de Down tiene entre 4 y 21 años, puedes rellenar el cuestionario a través de este enlace:
CUESTIONARIO SALUD CdV NIÑOS Y JÓVENES CON SD – 1/29
Rellenar el formulario suele llevar unos 20 minutos. Recomendamos no suspenderlo y hacerlo de principio a fin en el momento.

Desde DOWN ESPAÑA, animamos a las familias de personas con síndrome de Down de la edad indicada a participar, pues su colaboración es absolutamente necesaria en esta investigación que esperamos traiga como resultado un tratamiento eficaz para las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas.

¡Muchas gracias por vuestra participación!