Un biomarcador en sangre detecta el Alzheimer en personas con síndrome de Down

Un estudio del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ha descubierto un biomarcador en sangre que permite detectar precozmente la enfermedad de alzhéimer en personas con síndrome de Down, y que podría suponer un cambio de paradigma en su diagnóstico porque es fácilmente accesible y de bajo coste, permitiendo su detección más temprana y más precisa.

Las personas con síndrome de Down cuentan con una copia extra en el par 21 de cromosomas (trisomía) lo que hace que tengan una mayor predisposición genética a padecer alzhéimer. La detección de los primeros síntomas de enfermedades neurodegenerativas en personas con síndrome de Down ha supuesto un continuo reto para los neurólogos e investigadores en las últimas décadas pues muchas veces los signos de la discapacidad se enmascaraban con otros propios del alzheimer al llegar a cierta edad.

Con apenas 40 años, el cerebro de una persona con síndrome de Down ya presenta marcadores característicos de algunas enfermedades neurodegenerativas. Y a partir de los 60 años se calcula que hasta el 90% de los pacientes con una doble copia del cromosoma 21 presentan síntomas clínicos de alzhéimer. Pero aun así, la detección precoz de esta enfermedad sigue presentando retos tanto clínicos como humanos.

El nuevo estudio publicado en la revista The Lancet Neurology, del equipo de investigación liderado por el doctor Rafael Blesa sugiere el rastreo de un biomarcador conocido como cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en muestras de líquido cefalorraquídeo y muestras de plasma como herramienta para diagnosticar el alzhéimer. Un cambio de paradigma en el diagnóstico que, de acuerdo con los investigadores, también supondría el uso de una herramienta fácilmente accesible y de bajo coste como es el caso de un análisis de sangre o una punción lumbar.

Para este estudio se han analizado 282 muestras de plasma y 94 muestras de líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, la muestra más grande hasta la fecha en este tipo de investigaciones. Este nuevo hallazgo queda enmarcado en un programa DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) impulsado por Obra Social “La Caixa” para identificar biomarcadores del deterioro cognitivo y la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down y ha contado con la colaboración de la Fundación Catalana Síndrome de Down.

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Lucas Barrón, el primer piloto con síndrome de Down que participa en el Dakar Series

El Dakar es una de las carreras más duras y peligrosas que existen en el mundo del motor pero esto no ha frenado a Lucas Barrón en su sueño por participar en ella. Y es que, este joven peruano con síndrome de Down participará en el Dakar Series, una competición que sirve para muchos pilotos como entrenamiento previo al rally Dakar. Lo hará siendo el copiloto de su padre que pilotará un UTV (Utility Task Vehicle o Vehículos Utilitarios Todo Terreno), un vehículo pequeño y liviano, de cuatro ruedas y con una cilindrada menor de 1.050 centímetros cúbicos.


Así lo anunciaba en la página de Facebook del equipo BarronX2 que ha formado junto a su padre: “Soy Lucas, tengo 24 años y síndrome de Down, muchas personas piensan que a los chicos como yo se nos cierran las puertas, pero por suerte yo siempre las he podido abrir y hoy me encuentro frente a la más grande: El reto de correr el Dakar con mi papá. Cuento con el apoyo de todos para cumplirlo!!!”.

El Dakar Series-Desafío Inca 2018 es una carrera en la que participarán pilotos de todo el mundo de coches, motos, camiones, quads y UTV. Se desarrollará entre los días 13 y 16 de septiembre en Perú y sirve a muchos pilotos que después participarán en el rally Dakar para poner a prueba su vehículo y entrenarse en las dunas del desierto Ica de Perú por última vez antes del Dakar 2019.

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Un apoyo fundamental para el desarrollo de la actividad de DOWN ESPAÑA

Uno de los socios fundamentales para DOWN ESPAÑA es el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, que a través la concesión de la ‘subvención nominativa’ destina a la Federación unos fondos imprescindibles para seguir funcionando y trabajando para mejorar la calidad de vida y la inclusión de las personas con síndrome de Down en nuestro país.

Esta aportación, que está recogida en la Ley de Presupuestos Generales del Estado para el año 2018, asciende a 129.000 euros y estará dirigida al sostenimiento económico y financiero de la estructura interna de DOWN ESPAÑA. Gracias a ella, la Federación podrá mantener su estructura, su sede y los gastos derivados de su funcionamiento.

Todo ello permite a DOWN ESPAÑA continuar su tarea en favor del colectivo de personas con síndrome de Down, que se materializa en las siguientes líneas de actuación:

  • Defensa de los Derechos Humanos y de la inclusión de las personas con síndrome de Down. Planteada desde el marco de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.
  • Fomento de la autonomía y la vida independiente de las personas con síndrome de Down. Requiere prestar los apoyos necesarios a las familias para hacerlo posible
  • Impulso al envejecimiento activo. Mediante el desarrollo de una vida adulta saludable, participativa y segura.
  • Mejora de la red asociativa y consolidación de DOWN ESPAÑA como estructura viable, sólida y eficaz.
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Una nueva conquista en la igualdad de oportunidades de las personas con síndrome de Down, esta vez en Para-Kárate

Carlos y Jesús llevan desde los 8 años practicando kárate en un gimnasio de su ciudad, Ávila. Puntualmente, acuden a sus entrenamientos junto a otros compañeros, entre los que se encuentran deportistas con y sin discapacidad, y han llegado a conseguir sus respectivos cinturones negros, la máxima distinción dentro de los grados de principiante de este deporte. En kárate, el siguiente paso es la obtención de los Dan, los grados que se encuentran dentro del nivel más avanzado.

Sin embargo, en 2003 –cuando obtuvieron su cinturón negro- se toparon con un techo debido a su discapacidad, ya que en la normativa de grados del Para-kárate no se contemplaba que las personas con discapacidad intelectual pudieran examinarse para la obtención de los Dan.

Su entrenador, Antonio Pérez, con la ayuda de las familias y de los propios Carlos y Jesús emprendieron una lucha para cambiar esta normativa, donde han contado con la ayuda de la Real Federación Española de Kárate que, con su presidente  Antonio Moreno a la cabeza y los miembros del Departamento Nacional de Para-kárate, hicieron suya la causa y consiguieron que se cambiara. Y es que, recientemente, el Consejo Superior de Deportes ha aprobado dos nuevas normativas para el Para-Kárate: la de competición y de grados. Gracias a esta última, las personas con discapacidad intelectual podrán examinarse para obtener el Primer Dan, el Segundo Dan y el Tercer Dan.

Aunque hay algunas diferencias con la normativa del kárate, esto ha supuesto un paso gigantesco para los karatecas con discapacidad intelectual. “Estamos contentísimos con esta noticia. Gracias a ello, Carlos y Jesús tendrán la oportunidad de ver reconocido todo el trabajo que llevan haciendo con esfuerzo y dedicación todos estos años y conquistar el puesto que se merecen. El kárate es un deporte muy jerárquico donde el reconocimiento y los grados obtenidos son muy importantes”, explica Antonio Pérez.

Una de las diferencias entre la normativa del kárate y del Para-kárate es la habilitación para ser entrenador. En el primero, con el Primer Dan los deportistas ya podrían obtener el título de monitor, algo que no se ha contemplado en esta nueva normativa para el Para-kárate. Antonio lo tiene claro, esa será su siguiente lucha: conseguir que los deportistas con discapacidad intelectual puedan tener acceso a obtener el título de monitor o, al menos, de ayudante de monitor.

Pero ahora lo principal es que Carlos y Jesús obtengan su Primer Dan por lo que toca entrenar duro y, a partir de septiembre, se pondrán en contacto con el departamento de grados de la Federación de Kárate de Castilla y León para informarse de cuándo será la primera convocatoria.

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Tamara, José Manuel y Cristopher estrenan trabajo

Tamara, José Manuel y Cristopher están de enhorabuena ya que han comenzado a trabajar en la Diputación de Badajoz y en El Corte Inglés. Y es que, DOWN BADAJOZ lleva meses trabajando en que tengan su oportunidad laboral a través de un proyecto de inclusión laboral basado en la metodología de Empleo con Apoyo y que se materializó con la firma de un convenio entre la Diputación de Badajoz, la Fundación Social ‘La Caixa’ y DOWN BADAJOZ.

Así de contento se mostraba Cristopher.

Tamara y José Manuel han firmado un contrato de 6 meses donde trabajarán como auxiliares administrativos en la sede de la Diputación de Badajoz; en concreto, en el área de Cultura, Juventud y Bienestar Social y en el Museo de Bellas Artes de Badajoz (MUBA). Por su parte, Cristopher ha firmado un contrato por un año con El Corte Inglés de Badajoz.

José Manuel y Tamara firmando su contrato.

El Empleo con Apoyo es una metodología de inserción laboral de personas con discapacidad intelectual, donde el trabajador recibe una formación sobre sus funciones y sobre cómo desempeñar su trabajo y está acompañado, durante un tiempo, por un preparador laboral durante toda su jornada laboral. Este apoyo se va retirando paulatinamente en función de la evolución del trabajador hasta que pueda desempeñar sus funciones de forma autónoma.

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Marián Ávila: la primera modelo española con síndrome de Down que desfilará en Nueva York

“Quien la sigue, la consigue” y los desafíos son un quehacer diario en la vida de Marián Ávila. De hecho, su lema es “Yo puedo”, así que no es de extrañar que no haya obstáculo que no pueda sortear para que consiga su más preciado tesoro: desfilar en Nueva York, una de las pasarelas más prestigiosas del mundo. Pero a Marián nadie le ha regalado nada, su empeño y voluntad han sido capaces de desarmar al más reticente. Ella se levanta todos los días con el propósito de trabajar duro hasta que sus deseos se hagan realidad.

Fotografía de Cuco Cuervo.

Este sueño llega de la mano de la diseñadora Talisha White y de la modelo Kenzie Dugmore que ostenta el título de Miss Citrus State Jr adolescente de Estados Unidos 2017. Gracias a este título ha tenido la posibilidad de representar a la plataforma que ella elija y convertirse así en abanderada de la causa. Kenzie apostó por dos causas, el síndrome de Down y la lucha contra el bullying. Investigando sobre la primera se topó con un artículo que hablaba de Marián Ávila, una modelo española con síndrome de Down. Allí leyó que el sueño de esta joven era desfilar en la New York Fashion Week y al momento pensó en cómo podía ayudarla. Habló con su amiga la diseñadora Talisha White, que presentaba su colección de vestidos de gala en la pasarela de Nueva York este año. Sin dudarlo, la diseñadora aceptó, encantada de tener a una modelo de talla internacional en su desfile. Así pues, Marián Ávila tendrá la oportunidad de desfilar en Nueva York el próximo 8 de septiembre en el Park Central Hotel 870 (7th Ave, New York, NY 10019), en los dos pases de la diseñadora -el primero a las 11 de la mañana y el segundo a las 8 de la tarde- luciendo un vestido de fiesta, su prenda favorita.

Marián, pisa fuerte allá donde va

Marián es persistente y busca su oportunidad, y hasta que no la consigue no tira la toalla. Se le iluminan los ojos cuando ve ropa y mucho más cuando hay modelos que le gustan mucho y enseguida se imagina con ellos puestos. Además es de las que tiene muy claro cuál es su estilo y elige aquellas prendas con las que se siente más guapa. Saca su lado creativo y deja patente su amor por la profesión y por la moda.

Fotografía de Cuco Cuervo.

Marián debutó en las pasarelas en marzo de 2016, de la mano de la diseñadora Lina Lavin. Fue en un evento benéfico para ayudar a personas afectadas por la fibromialgia en el Hotel Ritz de Madrid. Más adelante ese mismo año, en septiembre de 2016, repitió con la diseñadora, pero en esta ocasión en la Fashion Week de Sevilla.

Ese mismo año, en el mes de junio, el famoso diseñador Francis Montesinos la invitó a desfilar con él en Valencia, donde pisó con gracia (y unos tacones de 10 cm) la pasarela, robando el corazón de todos los presentes.

Uno de sus hitos fue, sin duda, la campaña “Soy yo” que lanzó El Corte Inglés en la primavera de 2017, en la que aparece junto a un puñado de jóvenes modelos mostrando mucha personalidad al ritmo de la música.

No te pierdas la entrevista que le hicimos hace un año a raíz de su participación en esta campaña.

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Campeones: preseleccionada para representar a España en los Oscar

Los Campeones de Javier Fesser han conquistado los corazones de millones de espectadores en los cines españoles y podrían hacerlo también en la meca del cine. Y es que, esta semana la Academia del Cine Española daba a conocer las tres películas preseleccionadas para representar a España en la 91 edición de los Oscar en la categoría ‘Mejor Película de Habla no inglesa’: ‘Handia’, ‘Todos lo saben’ y ‘Campeones’. La decisión final no la conoceremos hasta el 6 de septiembre.

El filme, protagonizado por Javier Gutiérrez y un grupo de actores debutantes con discapacidad intelectual, es una comedia que relata la historia de un entrenador de baloncesto profesional que, tras una condena a realizar trabajos sociales, se pone al frente de un equipo formado por personas con discapacidad intelectual.

Desde que se estrenó el pasado mes de abril, no ha parado de cosechar éxitos: con más de 3 millones de espectadores en las salas españolas, se ha convertido en la película más taquillera del año con 18,4 millones de euros recaudados hasta principios del mes de julio.

Esperamos continuar viendo a este grupo de campeones cosechando éxitos y -¿por qué no soñar?- verles seguir rompiendo estereotipos mientras cruzan la alfombra roja del Dolby Theatre de Hollywood.

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